杭州多囊肾患者如何科学用药？如何应对常见并发症？

（一）诊断标准

多囊肾的诊断包括主要诊断标准和次要诊断标准。主要诊断标准为三个以上液性囊肿弥漫分布在双肾皮质、髓质，血缘亲属中有明确的多囊肾患者。次要诊断标准为多囊肝、肾功能不全、心脏瓣膜异常、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、精囊囊肿、眼睑下垂。符合两个主要诊断标准和任意一项次要诊断标准就可以诊断多囊肾。

常染色体显性遗传性多囊肾较为多见，诊断依据包括影像检查、家族史、基因检测等：B 超、CT 等影像学检查可发现典型的 “虫蚀样” 征象，肾脏遍布多个液性囊肿；患者多具有明确的家族史；多数患者的基因检测结果可发现 16 号染色体的异常。常染色体隐性遗传性多囊肾发病于婴幼儿，部分患儿可在出生后短时间内死亡，而存活下来的患儿其肾脏相关的表现多不典型，诊断会有一定的困难。其准确诊断通常依据组织病理活检，镜下可视及多个与肾小管、集合管等结构相通的囊肿，部分患儿的超声检查可发现肾脏囊肿。

（二）预后情况

常染色体显性遗传性多囊肾病若是没有有效治疗，随着疾病的逐渐发展可能造成肾功能逐渐恶化，最终导致肾衰竭，需长期透析治疗。但若是能够进行肾移植，则预后尚可。随着囊肿进行性的增大，病程中可能伴有出血、感染，随之可能表现为肌酐进行性升高，最终进入到尿毒症期。对于多囊肾的患者肾移植治疗效果最佳。

多囊肾能活多久，与多囊肾的具体类型有关。婴儿型多囊肾为常染色体隐性遗传性多囊肾，病情进展快，多于婴儿期发病，少部分患儿的发病期会推迟至儿童或青少年。发病后，婴儿型患者一般于出生后几月内死于尿毒症；儿童期患者可有肾或肝功能不全的表现，多早期夭折。成人型多囊肾为常染色体显性遗传型多囊肾，病情进展相对缓慢，约 1/3 的患者有肝囊肿，但无肝功能变化。约 50% 的患者在 60 岁时可能会出现进入到尿毒症，即使进入到尿毒症以后，还可以进行透析治疗来延长患者的生命。

（三）治疗现状

目前多囊肾病缺乏有效治疗药物，多为对症支持治疗。对于多囊肾的患者，目前仍然缺乏特效的治疗药物。但是多囊肾的患者往往合并多种并发症，因此在临床上可以根据不同的情况选用相应的对症药物。

多囊肾患者合并高血压时，建议首选 ACEI 类或者 ARB 类的降压药物，不但可以有效控制患者的血压，同时可以适当延缓多囊肾的进展速度。

对于多囊肾合并泌尿系感染的病人，应该根据患者的中段尿培养药敏试验的结果选择合理有效的抗生素。

对于多囊肾合并泌尿系统结石的患者，建议患者适当多饮水，同时可以服用排石的药物。

疼痛时刻给予止痛剂，或者是考虑手术，包括囊肿穿刺硬化，腹腔镜或开放手术去除囊肿等。出血的多为自限性，卧床休息，止痛，适当饮水，可以保守治疗好转，对于出血量大，内科治疗无效可考虑介入治疗或手术治疗。感染时使用敏感的抗生素治疗。进入终末期肾脏病时应当进行血液透析等肾脏替代治疗。