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胎儿只是携带白化病基因,出生后会不会出现白化病的情况?

2023-12-24 02:56:58产后问题点击:180

胎儿只是携带白化病基因,出生后可能会出现白化病的情况。白化病属于是常染色体隐形遗传病,遗传性缺陷就容易引起白化病的发生;如果夫妻双方携带白化病基因传给子女,再次生育孩子患有白化病的可能性依旧有四分之一。要定期孕检筛查排除,或者一开始就尝试试管婴儿。

夫妻在备孕前的身体检查非常重要,建议一定要提前做好再备孕。尤其是双方基因方面的检查,因为有些致病基因是隐形遗传的,发病的可能性虽然不高,但是依旧不能百分百免除。比如白化病基因就是这种情况,尤其是父母携带致病基因遗传的,发病率还是比较高的:

1.遗传性。白化病是一种隐性基因,而且具有一定遗传性,患者双方均携带白化病基因,本身不发病,如果夫妻双方同时间所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。遗传性缺陷造成络氨酸酶的缺乏,导致患者出现了黑色素合成障碍,甚至会引起白化病的产生。

2.发病几率。夫妇两人均带有白化病基因,所生的子女中,有1/4的可能是白化病患者,有1/2的可能不表现症状,但实际上是白化病基因的携带者。这类的遗传性疾病,发病率是1/4,就是生了一胎白化病的孩子,再次生育的风险就是1/4(25%)。

白化病属于是隐形基因,具有一定的遗传性,遗传性的缺陷就容易导致下一代引起白发病的产生。尤其是已经生了一胎白化病孩子的夫妻,本身携带白化病基因,再次生育也会有四分之一的可能性孩子会有白化病。

尽管胎儿只是白化病的基因携带者,最后出生也可能会有患白化病的几率。所以为了避免出现这种情况,孕妇要及时的做好产前基因检查,或者直接尝试第三代试管技术来尽量避免这个问题:

1.孕期筛查。产前基因检测,明确已患病的孩子及夫妻双方的基因突变位点,再次妊娠时,在孕10-13周抽取绒毛检测或在孕16-20周行羊水穿刺,游离出胎儿的DNA,看有没有来自父亲或母亲在基因突变位点,查明白化病情况;

2.第三代试管。第三代试管婴儿是可以在胚胎移植前,取胚胎遗传物质进行筛查的,可以避免染色体异常、携带遗传疾病的胚胎,并植入健康优质的胚胎。对目前第三代试管婴儿可以诊断染色体疾病以及125多种单基因遗传疾病,其中就包括白化病。

如果在孕期做基因筛查,发现胎儿DNA有问题,很有可能是白化病患儿,就可以尽早的考虑是否终止妊娠。或者直接通过第三代试管技术,选择健康的胚胎移植,这样极大程度上可以直接避免发病的可能。

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