三代试管婴儿能阻断家族性遗传乳腺癌“魔咒”吗！附有详细介绍吗？

　　10月18日是“世界乳腺癌宣传日”乳腺癌是我国女性最常见的恶性肿瘤严重影响广大女性同胞的身心健康部分乳腺癌的发病和遗传基因相关因此，一些有家族史的备孕家庭常会和医生咨询为什么乳腺癌会遗传?如何生一个“无癌”宝宝?下面一起来了解↓

　　根据流行病学调查资料表明，乳腺癌发病存在家族聚集现象，15%～20%乳腺癌患者具有乳腺癌家族史。此外，还有研究发现如果有一位近亲患上乳腺癌，那么其后代患乳腺癌的危险性可能增加3倍;如果有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。

　　也就是说，如果在一个家族中，有2例及以上具有血缘关系的成员患有乳腺癌，那么家族里其他成员的乳腺癌发病风险会可能会比普通人群高出2～3倍。

　　为什么乳腺癌会遗传?

　　据研究表明，导致家族性乳腺癌风险增加的根本原因，是由遗传的基因突变直接导致的，可使子女与父母患同一种癌症。

　　那遗传了哪些基因突变会增加患乳腺癌的风险呢?

　　目前，乳腺癌常见的、可遗传的基因突变主要有BRCA1、BRCA2、P53、PTEN、STK11/LKB1、CDH1;另外，ATM、CHECK2、BRIP1、PALB2等基因的突变也会引起乳腺癌的发生。

　　携带上述这些遗传性基因突变，可显著增加女性患乳腺癌的风险，而且后续还可能“传染”给后代。

　　不过这里需要强调一点，虽然乳腺癌具有“遗传家族性”，但是遗传的并不是肿瘤本身，而是发生肿瘤的易感性。在此基础上，还需要环境、饮食、心理状态、内分泌状况等综合因素的影响，才有可能最终诱发乳腺癌。

　　被BRCA基因突变“偏爱”的乳腺癌患者

　　在这些基因突变中最常见的是BRCA家族(BRCA1、BRCA2)，这类基因突变是发现最早、研究较为确切、与乳腺癌发生密切相关的易感基因。

　　BRCA是抑癌基因，对调节细胞复制、DNA损伤修复和细胞正常生长、防止细胞产生变异有重要作用。

　　但是当BRCA基因自己出现“变异”后，那么便会失去抑制肿瘤发生的作用，并转身和肿瘤成为“盟友”。

　　通过研究BRCA1/2基因与乳癌发生相关性发现：约有52%遗传性乳腺癌患者携带BRCA突变。

　　携带BRCA1基因突变的女性终身将有72%患乳腺癌的风险;

　　携带BRCA2基因突变的女性有69%的患癌风险;

　　同时携带BRCA1和BRCA2突变者则有80%的风险会患上乳腺癌。

　　此外，BRCA突变基因不仅可导致遗传性乳腺癌发病，有研究还发现，普通女性携带BRCA基因突变不仅乳腺癌发病风险增加，卵巢癌、皮肤癌和胰腺癌等发病风险也会增加。

　　如何打破家族遗传魔咒?

　　不过幸运的是，夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，或者家族中有多个乳腺癌或其他癌症患病风险的朋友，现在可以通过基因检测手段来了解自己是否携带了BRCA1/2突变基因，如果确实是基因突变导致的遗传性肿瘤，就可以考虑胚胎植入前遗传学诊断(三代试管婴儿技术)来进行阻断。

　　第三代试管婴儿技术，胚胎植入前遗传学检测(PGT)，是在第二代试管婴儿技术基础上，增加胚胎的遗传学检测，即在胚胎移植前，利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常或基因缺陷检测,选择正常或不致病的胚胎植入母体。

　　三代“试管婴儿”常适用于

　　①PGT-SR的适应症：夫妻任一方或者双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位，还包括染色体致病性微缺失或微重复等。

　　②PGT-M的适应症：

　　(1)具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传等单基因遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因变异诊断明确或致病基因连锁标记明确。

　　(2)具有遗传易感性的严重疾病：夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病性变异，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病性变异。

　　(3)人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen，HLA)配型：曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可通过PGT-M选择生育一个和先前患儿HLA配型一致的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。

　　③PGT-A的适应症：(1)女方高龄(advancedmaternalage，AMA)年龄38岁及以上。(2)不明原因反复自然流产(recurrentmiscarriage，RM)反复自然流产2次及以上。(3)不明原因反复种植失败(recurrentimplantationfailure，RIF)移植3次及以上，或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个，或高评分囊胚数3个及以上均失败。(4)严重畸精子症。​​​​