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什么是唐氏综合症?什么是唐氏综合症有哪些表现?

2024-09-15 13:21:43产后问题点击:142

该病又名“先天愚型”,是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡,幸存者智力水准低下,并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁,且无独立生活能力。由于Dr.John Langdon Down首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述,故而得名。

该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常,产生了3倍体的下一代(正常为2倍体)。该病是发生率比较高的遗传学疾病,高龄产妇(其卵细胞往缺乏正常的活力)生育出该病的儿童的概率要更高。

遗传学把该类染色体异常又分为3个不同的类别:标准型,易位型和嵌合体型。

1.标准型:患者的体细胞21号染色体是三倍体(正常人是二倍体),因此,该病患者体细胞比正常人多一条染色体(47:46)。绝大多数的唐氏综合症患者属于此类。

2.易位型:染色体总数正常,但染色体的某些片段发生的不正常的位移,(多为D组和G组发生了位移)从而发生疾病。

3.嵌合体型:患者的部分细胞株是21-三体型的,这种畸形细胞株的比例与病情的严重性有直接关系。

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