昆明试管婴儿中，为何染色体正常父母仍需PGD？如何预防胚胎染色体异常？

为什么染色体正常的父母做泰国试管建议选择胚胎植入前遗传学诊断(PGD)?染色体正常的父母同样会诞生大量染色体异常的后代，这方面的证据比比皆是:

基因异常的胚胎是由基因正常的父母产生的，这怎么可能呢?

有丝分化错误(在常规细胞分化过程中染色体分离的错误)其实在我们的身体中不断发生，但由此产生的异常细胞很快会被免疫系统识别并消除。在胚胎发育的前五天，胚胎从单细胞受精卵分化并转变成含有数百个细胞的囊胚，然而此时的胚胎还没有受到免疫系统的监控，导致异常细胞可以自在地像正常细胞一样分化，而单个错误的有丝分化细胞，会导致胚胎中产生大量的异常细胞。

令人惊讶的是，大多数染色体异常是在胚胎形成之前就已经产生了，甚至是在受精之前就已经产生，这种情况通常都是.细胞的异常引起的，是可以通过PGD来解决。

那么这些异常的.细胞是如何产生的?为什么大龄妇女怀孕那么难，而且容易生那么多不正常的孩子?

人类.细胞的成熟或减数分化的机制非常复杂，但这一过程的结果是.细胞最初处于“未成熟”状态时，其染色体数目只有一半。在46条人类染色体中，每个女性有22对常染色体和两条决定染色体的某染色体。男性也有22对常染色体，以及一个某染色体和一个某染色体。在减数分化过程中，.细胞“丢弃”了它的一半染色体（共23条染色体），然后与精子中的另外23条染色体相结合，最终形成新的带有46条染色体的胚胎，即带有母体的23条染色体，以及父亲的23条染色体。

因此在.细胞成熟过程中，所犯的任何错误都会对胚胎造成致命伤害。以21号染色体为例，如果.细胞不小心去掉了21号染色体中的任意一条，那么最终形成的胚胎将只有一条21号染色体（这种情况称为21单体综合征）。虽然这在染色体单体多数会直接导致流产，但少数21单体的婴儿仍然可以出生，只是会伴有严重的畸形。然而，这些异常情况，对于PGD来说，只会存在于植入前的胚胎中（即便这些胚胎植入子宫，多数在早期阶段就会死亡）

当然，如果.细胞犯了相反的错误，如果未能完成分化，而是额外的产生了一条新的21染色体单体，那么胚胎将会有一条额外的21染色体单体（这种情况被称为21三体综合征）。大多数(约75%)这种情况的胎儿将会自然流产，但那些存活到分娩的胎儿，则是患有唐氏综合症的婴儿。其他常染色体异常的三体综合征患儿包括13三体（帕托综合征）和18三体（爱华综合征）一般来说，三体的胚胎在妊娠早期都会发生死胎。

减数分化错误也同样可能导致性染色体数量异常，这一比例大概在1500/每10万人，克氏综合征（47，基因Y）的比例为100/每10万人，特纳综合征（45，X）的比例为50/每10万人。 除了13、18、21、X和某染色体外，其他明显影响人类妊娠结果的染色体就是16和22染色体。通常每11例自然流产中就会发现有1例是16三体综合征，每35例自然流产中就会发现1例22三体综合征。通常带有16或22三体的胚胎不会足月，但它们会影响正常妊娠的结果，并增加泰国试管婴儿（IVF）治疗失败的次数，因此遗传正常的父母做泰国试管也建议选择PGD。