成都第三代试管婴儿技术如何帮助遗传病携带者生育健康宝宝？

一、第三代试管婴儿的分类

“第三代试管婴儿”是一个俗称，以往的学名叫做“胚胎植入前遗传学诊断”，是对有遗传风险的染色体病和基因病的父母，进行胚胎学的遗传学诊断，简称“PGD”。随着技术的发展，PGD技术开始用于改善试管婴儿的成功率，对“正常”父母的胚胎进行筛查，即“植入前胚胎非整倍体筛查”，简称“PGS”。

概念上的简单区分“PGD”和“PGS”的方法是，PGD主要针对夫妻双方或者之一存在遗传性缺陷或者为遗传性缺陷携带者，而PGS针对的夫妻双方没有明确的遗传缺陷。

PGD：染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，而PGD可对单个基因进行筛查，排除单基因遗传病，适合准父母任一方已检查出有染色体问题，尤其是单基因遗传病如红绿色盲、白化病等。

PGS：是第三代试管婴儿的基础技术，默认的检查选项。对23对染色体数目进行筛查，排除三体或者单体，数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即先天愚型(或唐氏综合症)、18三体(爱德华症)、 13三体综合症(帕套症)、 5p综合症(猫叫综合征)、特纳氏综合征、克氏综合症、两性畸形等，所以，第三代试管婴儿中的PGS广泛适合于有需求的准父母。

NGS：可同时进行染色体数目及形态的检测，优点是通量大，精度高，可检查疾病多，检查结果出来快，缺点是费用较高。

二、第三代试管婴儿简单介绍

第三代试管婴儿俗称PGD/PGS，专业术语：胚胎植入前遗传学诊断/筛查，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。第三代试管婴儿是目前最为先进的试管婴儿技术。相比前两代试管婴儿，可以让试管婴儿胚胎避免遗传病。

检测物质取4到8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应（PCR），检测男女性别和单基因遗传病；另一种是萤光原味杂交（FISH），染色体病。第三代试管婴儿技术可以进行，但只有当子代性染色体有可能发生异常并带来严重后果时，才允许进行。

最新的第三代试管婴儿技术能排除基因缺陷，对付遗传病。以地中海贫血为例，夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这“健康的1/4”。

正常怀孕的妇女内只有一个胚胎，可是通过第三代试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天，胚胎师会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测，选出健康的那个胚胎，再移植到女性的体内。因此，第三代技术也叫做胚胎移植前诊断。

三、第三代试管婴儿的发展历程

1989年，Handyside AH 首先将PGD成功应用于临床，用PCR成功应用于临床，用PCR技术行Y染色体特异基因体外扩增，将诊断为女性的胚胎移植入子宫获妊娠成功。开初的PGD都是用PCR或FISH，选女性胚胎移植，帮助有风险生育血友病A等X连锁遗传病后代的夫妇妊娠分娩出一正常。但按遗传规律，此法无疑否定健康的出生，而允许携带繁衍，并不能切断致病基因的传递。

1992年，美国首先报道用PCR检测囊性纤维成功，并通过胚胎筛选，诞生了健康婴儿。之后，α-1-抗胰岛素缺乏症、色素沉着视网膜炎等多种单基因遗传病的PGD检测方法建立，PGD进入对单基因遗传病的检测预防阶级。

1993年，以后，由于晚婚晚育使大龄产妇人数增多，而45岁以上的妇女染色体异常率高、自然妊娠容易分娩18-3体和21-3体愚型儿，于是PGD的工作热点转向了对染色体病的检测预防，检测用AFISH。由于取样多用第一极体，筛选出的为未授精卵，须进行单精子胞浆内注射，待培养发育成胚胎后移植。