脊肌萎缩症基因筛查与试管婴儿，能否阻断遗传悲剧？

脊肌萎缩症，全称脊髓性肌萎缩症(SMA)，是比较常见的一种常染色体隐性遗传病。当父母双方均携带致病基因时，子女有25%的概率发病。全世界每8，000到10，000人中就有1人患有SMA。I型SMA是最常见的类型，约占所有病例的一半，其次是II型和III型，而IV型非常少见。那么脊肌萎缩症基因筛查与试管婴儿，能否阻断遗传悲剧？？我们来详细了解下吧。

脊肌萎缩症是一种常染体隐性基因遗传病，因此携带者或者患病夫妻是不能贸然怀孕的，可以先进行产前筛查。

1、婚前检查

婚前做遗传疾病筛查，如果不是双方都携带脊髓性肌萎缩症基因，就不会生下脊髓性肌萎缩症的孩子，因为脊髓性肌萎缩症是隐性基因。所以我们再次强调了婚检的重要性。

2、孕期检查

怀孕初期的夫妻双方做抽血检查是否是带因者；如果孕前没有做检查，孕期发现双方皆为带因者就必须进行羊膜刺穿确认，如果胎儿正常，则不需要终止妊娠。如果异常则需要尽快在小月份终止妊娠，对女性身体损伤更小。

目前试管婴儿有一代和二代、三代技术，有遗传病的人群不宜做一代和二代，只能做三代，第三代试管婴儿遗传学的诊断和筛查可以进行对此类疾病的遗传基因剔除，选择夫妻双方最优质的胚胎进行移植，宝宝就不会携带有脊髓性肌萎缩症遗传基因，这样对宝宝的健康做到了负责，也给家庭减少了困扰。

第三代试管婴儿技术胚胎移植前的遗传学诊断与筛查，可以排除一百多种遗传疾病，脊肌萎缩就是其中一种。在胚胎培育到第5-6天时，从中抽取一个滋养层细胞进行PGS/PGD诊断，如果带有致病基因则弃置该胚胎，完全健康的胚胎才能获得移植机会。所以，脊肌萎缩这样的单基因疾病，如血友病、先天性耳聋、地中海贫血等，都可以成功避免。

不少人把试管治疗当成了一项可以包成功的技术。其实并不是这样的？试管婴儿成功与否，要看患者的年龄、身体状况、精卵质量等，甚至还有运气因素。试管所能做到的，是在试管家庭的所有胚胎里挑选出健康的胚胎给患者移植，但患者能不能配出健康胚胎、移植后能不能成功，都无法由试管医院和医生掌控。如果促排得到的全部是患病胚胎，就全部都要淘汰，不能进行移植，只能再次促排、培养。

以上内容就是关于"脊肌萎缩症基因筛查与试管婴儿，能否阻断遗传悲剧？"的介绍，第三代试管婴儿可以筛查数百种疾病和染色体异常，包括脊髓性肌肉萎缩症SMA，还有地中海贫血、红绿色盲、血友病、白化病、软骨发育不全、先天性聋哑、杜氏肌营养不良综合症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、先天性肾上腺皮质增生症等。