“世界地贫日——如何治疗地中海贫血？你了解吗？”

2024年5月8日是第27个“世界地中海贫血日”。广东省今年的宣传主题是“关注地贫，科学防治”，旨在进一步宣传普及地贫知识，聚焦地贫科学防治，提高公众对地贫的认知。对地贫的认识，让群众转变观念，积极支持和参与地贫的科学防治，减少重症地贫患儿的出生。

如何治疗地中海贫血

目前尚无治疗地中海贫血的特效药物。在国外，有些药物刚刚研究上市，即处于临床试验阶段。

地中海贫血主要是贫血。既然你贫血了，就必须治疗贫血。孩子在生长发育过程中，如果出现贫血，就必须输血。尤其是血红蛋白低于60-80g/L的患者必须进行输血。将血红蛋白提高到10g/L以上，孩子的生长发育才不会受到影响。如果血红蛋白持续偏低，孩子的生长发育就会受到影响，助孕括第二性征和智力。

当然，输血可以帮助患者增加血红蛋白，但长期输血会增加体内的铁负荷。因此，输血期间和长期输血后，应使用除铁药物降解血红蛋白。红细胞被破坏和降解后产生的铁量增加。

因此，目前能够治愈地中海贫血的方法是造血干细胞移植。这是仅有的办法，当然也存在一定的风险。

还有一些治疗方法，例如基因疗法。目前，或等基因被引入造血干细胞以恢复正常造血功能。这也是一种治疗方法，就是基因治疗。但这种基因疗法受到人类伦理道德的限制，临床伦理尚需论证。而且它还处于实验阶段，这是一种治疗地中海贫血的方法。

什么是地中海贫血？

地中海贫血是地中海贫血的简称。在我国南方较为常见，尤其是广东、广西、海南三省。其中以广东比较为常见。平均每6名广东人中就有1名地中海贫血基因携带者。

该病是一种由珠蛋白合成障碍引起的遗传性溶血病。是由于珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白中的一条或多条珠蛋白链减少或无法合成，导致血红蛋白的成分丢失。严重时可出现变化、溶血、贫血等。

根据其严重程度可分为三类：

1.轻型地中海贫血：一般无明显临床表现，与常人相似，不需要特殊治疗。地中海贫血基因携带者人群一般属于这一类型。

2.中间型地中海贫血：临床表现差异很大。会有轻度至中度贫血症状。中度贫血者会出现全身乏力、肝脾肿大、轻度黄疸。服用某些药物时可能会出现急性溶血，加重贫血症状，甚至可能危及生命。

3.重型地中海贫血：患有严重地中海贫血的胎儿通常在妊娠晚期出现水肿综合征，并可能死产或出生后立即死亡。重度地中海贫血患者出生时没有任何临床症状。他们通常在3-6个月后贫血开始逐渐恶化，并出现面部变化，例如眼距变宽、鼻梁变平。他们需要频繁输血来维持生命，通常不太可能存活。到成年。

如何科学预防地贫患儿出生？

首先，地贫高发地区和有家族史的人应该了解地贫知识，了解自己是地贫患者还是基因携带者。其次，婚前可进行基因检测，查明夫妻是否携带地贫基因，指导同型地贫基因携带者在怀孕期间尽早接受产前诊断，或选择植入前基因诊断技术构想以达到优生的目的。

一般来说，如果夫妻双方都确诊患有同类型的轻度地中海贫血，妻子怀孕后，胎儿有1/4的机会是正常胎儿，1/2的机会是同类型的地中海贫血。父母患有轻微地中海贫血，1/4 的机会患有中间型或重型地中海贫血。

另外，如果夫妻双方都是同一种地贫基因携带者，怀孕后应尽快进行产前遗传咨询，并对胎儿进行基因检测，以确定胎儿的地贫基因类型并评估严重程度。胎儿出生后的疾病。关于贫血的风险，对于确诊胎儿患有重型地中海贫血的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免出生重型地中海贫血胎儿。

目前没有针对地中海贫血的具体治疗方法。骨髓移植是仅有可以治愈中重度地中海贫血的方法。但治疗费用非常昂贵，只有少数患者能够匹配。治疗结果差异很大，因此预防地中海贫血患儿的出生非常重要。地中海贫血虽然治疗困难，但是可预防、可控的。建议高危人群切实开展婚前、孕前、产前地贫干预，有效预防中重度地贫患儿的出生。