遗传病筛查，西安家庭如何应对遗传病风险？

遗传病家庭的生育抉择：爱与责任的考量

遗传病：复杂的遗传难题

遗传病是指由于遗传物质结构或者功能的改变所导致的疾病。遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传病大体可以分为染色体病、单基因病、多基因病等几大类。

常见的遗传病有很多种，比如染色体病中的唐氏综合征，患儿会出现智力低下、生长发育迟缓等症状。单基因病有白化病、苯丙酮尿症、血友病等。多基因病则包括某些糖尿病、高血压、先天性心脏病、唇腭裂等。据统计，在儿科专科医院住院患者中，25% 到 39% 是因为遗传原因导致发病，11% 的儿童期死亡患者与遗传因素有关。

遗传病种类繁多，对后代可能产生严重影响。

很多遗传病会影响发育，如 21 三体综合征影响患儿智力发育，先天性心脏病影响心肺功能，血友病影响凝血功能。

遗传病患者很可能将致病基因遗传给后代，增加家庭和社会负担。部分遗传病患儿生活无法自理，需要长期照顾和治疗。

临床上根据遗传物质的结构和功能改变的不同，将遗传性疾病分为五大类：染色体病如唐氏综合征等；单基因疾病如遗传性舞蹈病、苯丙酮尿症、白化病等；线粒体疾病如线粒体肌病、线粒体脑病、耳聋等；基因组印记如 Prader-Willi 综合征等；复杂遗传病多基因疾病如某些糖尿病等。

由于遗传病的特殊性，发病时间长或者终生伴随，也常造成患者身体功能逐渐衰弱，需要以多种专门方法结合治疗，其治疗往往需要谨慎和长期的评价。其治疗方法可分为对因治疗、对症治疗和姑息治疗。患者如有遗传性疾病的相关症状或怀疑者，应及时到医院就诊，遵医嘱行相关检查及规范治疗，以免耽误病情。