瓷娃娃如何安全受孕？成功案例中遗传基因检测如何发挥作用？

我身边有个朋友的妻子患有遗传病，就是平时所说的瓷娃娃，轻微碰撞都会发生骨折的那种，因为夫妻两个人都是从农村来看病的，然后又正好住在我隔壁，一来二去时间久了就认识了，就感觉他们家还是挺可怜的，而且他们俩非常喜欢孩子，但是因为这个疾病又不敢要宝宝，所以就想问一下像这种瓷娃娃人怎么受孕才能生出健康的宝宝啊?有没有成功的真实案例?

问题解析：

瓷娃娃人是可以通过三代试管婴儿技术受孕生出健康的宝宝的。成骨不全症是一种罕见的遗传性骨疾病，又称为“瓷娃娃”，是一种罕见遗传性骨疾病，极易发生骨折，轻微的碰撞会造成严重的骨折，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。对于这种遗传疾病可以通过三代试管技术筛选健康的胚胎进行移植，而且成功的真实案例也是很多的。

瓷娃娃人生出健康的孩子的案例

三代试管PGD技术可以对胚胎或卵子行卵裂球、滋养层细胞或极体进行活检，通过遗传学检测后将不携带成骨不全症基因的胚胎植入子宫妊娠，从而生下健康的宝宝。下面给大家分享几个真实案例：

案例一

李女士是一位身患罕见遗传性骨疾病的患者，小时候她就在家人的千叮万嘱下避免剧烈的活动，很多小朋友玩的游戏她都不能参与。长大后知道了自己的情况后也更加注意不参与剧烈活动了。即便是这样，李女士以及外祖父也因为骨折多次入院就诊。结婚后通过植入前诊断后最终检测到有2个健康的胚胎，都是男胚，选择了其中一枚进行移植，另一枚冷冻保存。13天后验孕成功怀上了，2017年8月25日李女士生下了健康男宝宝，新生儿体重3.61千克，各项身体指标正常。

案例二

30岁的王婷(化名)是一个“瓷娃娃”， 患有成骨不全症，骨质薄脆得像瓷片一样经不起碰撞。婚后，王婷渴望能生一个健康的宝宝。2015年9月，王婷和家人来到安医大一附院就诊。按照医生的建议，王婷进行了基因检测，检测结果显示，王婷 COL1A2 基因发生变异，这表示她患有成骨不全症。罕见的是王婷亲属中没有类似疾病，完全是自身的基因突变导致。医生针对患者的胚胎进行了成骨发育不全的植入前遗传学诊断，获得了6个正常胚胎，随后，医生选择了质量最好的1个胚胎植入王婷子宫，成功妊娠。10月13日，下午1时许，王婷在一附院经剖宫产成功诞下一名健康女婴，体重3.45千克。