杭州鱼鳞病患者试管婴儿，PGD能完全避免遗传风险吗？如何选择合适的试管婴儿方案？

鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，通过试管婴儿技术无法完全避免遗传。虽然试管婴儿可以进行胚胎植入前遗传学诊断 (PGD)，筛选出不携带鱼鳞病基因的胚胎，但并非所有类型的鱼鳞病都能够通过 PGD筛查。此外即使筛查出健康的胚胎，也无法完全排除未来孩子患病的风险。因此鱼鳞病患者做试管婴儿，并不能完全避免遗传，但可以通过 PGD技术提高生出健康孩子的几率。

鱼鳞病，又称蛇皮病，是一种由基因突变引起的遗传性皮肤病，患者的皮肤会呈现出像鱼鳞一样的鳞屑，并伴有干燥、粗糙、脱屑等症状。鱼鳞病的遗传方式多种多样，有些是常染色体显性遗传，有些是常染色体隐性遗传，还有一些是伴性遗传。对于想要生育孩子的鱼鳞病患者来说，他们最关心的问题就是如何避免将疾病遗传给下一代。近年来试管婴儿技术的发展为鱼鳞病患者带来了希望，那么鱼鳞病做试管婴儿真的能避免遗传吗？

鱼鳞病遗传方式与试管婴儿

鱼鳞病的遗传方式多种多样，常见的有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴性遗传。了解鱼鳞病的遗传方式对于选择合适的试管婴儿方案至关重要。

1.常染色体显性遗传

常染色体显性遗传是指，只要父母一方携带致病基因，孩子就有可能患病。例如寻常性鱼鳞病就是常染色体显性遗传的。在这种情况下即使一方是患者，另一方是正常人，孩子也有50%的几率患病。对于常染色体显性遗传的鱼鳞病，试管婴儿技术可以进行胚胎植入前遗传学诊断 (PGD)，筛查出不携带致病基因的胚胎，从而提高生出健康孩子的几率。

2.常染色体隐性遗传

常染色体隐性遗传是指，只有当父母双方都携带致病基因时，孩子才会患病。例如板层状鱼鳞病就是常染色体隐性遗传的。在这种情况下父母双方可能都是携带者，但自己并没有患病，但孩子却有25%的几率患病。对于常染色体隐性遗传的鱼鳞病，试管婴儿技术同样可以进行 PGD，筛查出不携带致病基因的胚胎。

3.伴性遗传

伴性遗传是指，致病基因位于性染色体上。例如伴性鱼鳞病就是伴性遗传的。在这种情况下男性患者的女儿有100%的几率患病，而孩子则不会患病。对于伴性遗传的鱼鳞病，试管婴儿技术同样可以进行 PGD，筛查出不携带致病基因的胚胎。

鱼鳞病试管婴儿的优势

对于鱼鳞病患者来说，试管婴儿技术可以帮助他们提高生出健康孩子的几率，主要有以下优势：

1.胚胎植入前遗传学诊断 (PGD)

PGD可以筛查出携带致病基因的胚胎，从而避免将疾病遗传给下一代。目前PGD技术已经可以检测出大部分类型的鱼鳞病基因，但对于一些罕见类型的鱼鳞病，可能还无法进行有效的筛查。

2.选择健康的胚胎

试管婴儿选择健康的胚胎进行移植，从而提高妊娠成功率，降低流产风险。

3.避免遗传其他疾病

除了鱼鳞病，试管婴儿例如地中海贫血、唐氏综合征等，从而避免将多种遗传疾病遗传给下一代。

鱼鳞病试管婴儿的局限性

虽然试管婴儿技术可以帮助鱼鳞病患者提高生出健康孩子的几率，但也存在一定的局限性：

1.PGD技术并非万能

PGD技术只能检测出已知的致病基因，对于一些尚未被发现的致病基因，无法进行有效的筛查。此外一些鱼鳞病的致病基因可能存在多个突变位点PGD技术可能无法检测出所有突变位点，因此无法完全排除孩子患病的风险。

2.费用昂贵

试管婴儿对于普通家庭来说，可能是一笔不小的负担。

3.伦理问题

试管婴儿存在一定的伦理问题。例如一些人认为，不应该对胚胎进行筛选，应该尊重生命。此外一些人担心，试管婴儿从而影响人类的进化。

鱼鳞病试管婴儿的注意事项

对于想要做试管婴儿的鱼鳞病患者，需要注意以下事项：

1.选择正规的医疗机构

选择正规的医疗机构做试管婴儿，可以确保医疗质量和安全。

2.与医生充分沟通

与医生充分沟通，了解试管婴儿的流程、风险和注意事项，并选择合适的方案。

3.做好心理准备

试管婴儿是一个复杂的过程，需要患者做好心理准备，并保持良好的心态。

鱼鳞病做试管婴儿可以提高生出健康孩子的几率，但无法完全避免遗传。试管婴儿技术可以通过胚胎植入前遗传学诊断 (PGD)筛查出不携带致病基因的胚胎，从而降低孩子患病的风险。然而PGD技术并非万能，无法检测出所有类型的鱼鳞病基因，也无法完全排除孩子患病的风险。因此鱼鳞病患者在选择试管婴儿技术时，需要与医生充分沟通，了解其优势和局限性，并做好心理准备。