侏儒症的症状,侏儒症的原因

侏儒症的症状

1.垂体性侏儒

也称为内分泌性侏儒。由于先天的（原发的）或后天的（继发的）原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。

垂体性侏儒的主要临床表现有：

生长迟缓，无青春发动期，成年后有“老小孩”早衰形貌；

身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称；

骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄；

性器官发育不良，第二性征不发育；

蝶鞍可以正常（原发性垂体侏儒）或增大（由肿瘤引起的继发性垂体侏儒）；

实验室检查除生长激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。

此外，童年各种慢性感染、全身性疾病、严重营养不良等，可引起中枢神经系统功能紊乱，导致全身营养代谢紊乱性侏儒症。此类侏儒症虽各有其病因和临床表现，但都与垂体分泌功能减退有关，所表现的侏儒症状也相似。

　2.克汀病

克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后，则称作粘液性水肿。甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显着推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。

克汀病的临床特点为：

脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外；

股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长；

性发育较迟，或不受影响；

智能低下。

3.软骨发育障碍

本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。

临床表现特点有：

躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显着比上半身短；

脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；

智力发育正常；

性器官正常，有生殖能力。

4.卵巢发育不全症

本病又称Turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。其特点是：

越接近青春期生长发育越迟缓；

生殖器官发育不全，原发性闭经；

身体矮胖，有盾甲状胸；

患者尿中促性腺激素显着增多，这与垂体性侏儒症恰好相反。

此外，还有原基性侏儒，性早熟性矮小，均属体质性的，而非病理性的，与遗传有关。

侏儒症的原因

侏儒症是由一种基因疾病引起的会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。而“垂体性侏儒症”的病因有两种：一种是原发性，病因不明，部分属遗传性疾病。一种是继发性，即由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等；感染如脑炎、脑膜炎、结核病等。

原发性垂体侏儒多见于男孩，初生时正常，1～2岁左右发育也正常，一般3～4岁开始发现生长发育落后，随着年龄的增长，孩子越大越显出智力的落后。如果是继发性的，发病年龄可在任何时候。如继发于垂体肿瘤，症状发生于肿瘤初起之时，并可伴有其他肿瘤的表现。垂体侏儒患儿从外观上看，比其实际年龄要小，但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称。只是个儿矮，整个儿成比例的缩小，智力发育可不受影响，看起来像小大人。这种孩子出牙也晚，多数有性腺发育不全，第二性征发育不全或缺乏，往往在青春发育期后仍保持儿童面容，嗓音不变粗，仍保持音调较高的童音。真正的垂体侏儒比较少见。因此，不要把个子矮的孩子都认为是这种病。

综合来说，造成小儿侏儒症的常见病因有如下几个：

1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病；

2.染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征）猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症；

3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症；

4.内分泌障碍如垂体性侏儒症甲状腺功能减退（克汀病）；

5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等；

6.家族性矮小症和原发性佚孺症体质性生长发有延缓或青春期延迟；

7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。