囊性纤维化是一种染色体隐性遗传病？

2023-04-21 06:31:12不孕不育点击：166

囊性纤维化疾病属于一种常染色体隐性遗传病。患病之后主要会影响患者的呼吸系统以及肠胃等。患者会出现慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不良等。由于第七位染色特基因突变引起的。在新生儿中占2%-5%之间。想要根治比较困难。

囊性纤维化的临床表现

1.患者生殖系统异常：会阻碍睾丸育前列腺之间的连接管道，导致男性不育，女性也会出现生殖能力下降的情况；

2.消化不良：囊性纤维化会影响蛋白质消化，儿童有可能会出现直肠脱垂的情况，腹胀、腹部隆起也是有可能的，还容易引发营养不良；

3.呼吸系统异常：出现反复支气管感染和气道阻塞，一般在出生数日后表现出来，早期伴有肺炎、咳嗽呼吸急促等情况。

目前可以使用抗生素、支气管扩张剂药物进行治疗，或者加强营养，出现肺部并发症之后采用肺部移植，但由于供体较少开展肺部移植较少，大多数儿童会因为感染或者心肺功能衰竭而死。