城市基底细胞综合征病例增多，皮肤癌与骨骼畸形并存？了解罕见遗传病，守护健康生活

2025-06-23 17:57:37怀孕征兆点击：75

基底细胞综合征，曾被误称为基底细胞痣综合症或基底细胞瘤综合症，全称为痣样基底细胞癌综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。

该疾病临床表现多样，可累及多个系统。在皮肤方面，主要表现为多发性基底细胞癌，好发于面部，如鼻部、鼻唇皱折、眼睑、上下唇、颊、耳、额部等皮肤处，早期为褐色或皮色丘疹，可有蒂，散在分布，无自觉症状，并逐年增多。部分病例还会出现色素沉着，皮损呈褐色或深黑色，易误诊为恶性黑素瘤。此外，还可能出现表皮囊肿、脂肪瘤及掌跖点状凹陷等症状。在骨骼方面，常有颌骨囊肿，以下颌骨多见，患者可能有下颌疼痛、触痛、发热、闭口困难、下颌肿胀等症状。同时还可能出现肋骨畸形、脊柱侧凸、脊柱后凸、第 4 掌骨和跖骨缩短等先天性骨损伤。部分患者还会出现眼畸形、唇腭裂等先天性畸形、肠系膜、卵巢和乳腺囊肿、子宫纤维瘤、脂肪瘤、上皮性囊肿、粟丘疹、肾结石等症状。