兰州试管婴儿技术助力腓骨肌萎缩症患者生育健康宝宝，成功案例背后的关键是什么？

（一）案例一：王女士的故事

王女士今年 30 岁，她的父亲和堂弟均患有 “腓骨肌萎缩症”，她本人和姑姑也有类似的肌肉萎缩症状，但程度较轻。2019 年，经基因检测和家系验证，确诊王女士的父亲为 X 连锁显性腓骨肌萎缩症 1 型致病基因的纯合突变患者，王女士本人也携带来自于父亲的基因杂合突变，其丈夫未见异常。王女士一家决定先尝试自然受孕后期进行产前诊断，但不幸的是，怀孕 22 周时羊水穿刺后确诊胎儿同样携带致病突变，不得不终止妊娠。

随后，王女士夫妇来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。生殖医学中心和医学遗传中心团队为他们进行了详细的遗传咨询，并制定了第三代试管婴儿助孕方案。采用拮抗剂方案，从 PGT 周期预处理、促排卵、取卵、胚胎培养活检及冷冻胚胎移植的各个方面，进行了精准的诊疗技术实施。治疗过程非常顺利，获卵 21 枚，正常受精 13 枚，获得囊胚 8 枚。经过 “MALBAC 及高通量测序技术” 检测，其中 2 枚胚胎染色体正常且不携带母源突变。2025 年 1 月，王女士移植了其中 1 枚珍贵的未携带致病突变的优质囊胚。2025 年 2 月 5 日，B 超显示王女士妊娠成功并发现为单卵。2025 年 5 月，孕 18 周的王女士在甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受了羊水穿刺产前诊断，两个胎儿的染色体核型分析和基因检测诊断结果均未见异常。8 月 28 日，孕 33 周时王女士有早产迹象，在医院产科和新生儿科专家团队的保驾护航下，顺产两个健康的小公主。

（二）案例二：其他患者的经历

还有一位被诊断为腓骨肌萎缩症的女性，在与医生协商后决定尝试试管婴儿技术。她的治疗过程包括促排卵药物使用、卵子采集、精子注射和胚胎移植等步骤。经过努力，她成功地怀孕，并在预产期后健康地分娩了一个宝宝。她的成功率是在与医生密切合作、遵循治疗方案和注意身体状况的基础上达到的。

另一个腓骨肌萎缩症试管婴儿成功案例是一位男性患者。他和他的配偶经历了多次不成功的自然怀孕尝试后，决定尝试试管婴儿技术。他的治疗过程包括促排卵药物使用、精子采集和胚胎移植等步骤。他们经历了一些困难，但最终成功地怀孕，并于预产期后迎来了健康的宝宝。

这些成功案例表明，腓骨肌萎缩症患者通过试管婴儿技术是有机会生育健康孩子的。关键是要与医生密切合作、坚持治疗，并根据个人情况进行适当的管理和护理。据统计，腓骨肌萎缩症患者通过第三代试管婴儿技术成功生育健康孩子的概率在一定程度上取决于多种因素，如患者的年龄、身体状况、遗传突变的类型等，但总体来说，成功率在不断提高。随着技术的不断进步，相信会有更多的腓骨肌萎缩症患者能够实现生育健康孩子的愿望。