2024-07-12 07:40:48孕前检查点击:145
你好,很高兴为您解答问题。PGD应该不是PGD,他是三代试管婴儿,也就是,胚胎移植前遗传学诊断的一个英文缩写。他说检测的遗传性疾病应该包括很多种。它可以排除基因缺陷。避免胎儿患遗传性疾病,尤其是父母先天性就有遗传性疾病的,携带基因的,它主要是检测单基因遗传性疾病。常见的有血友病,苯丙酸酮药证,葡萄糖六磷酸,没缺乏高胆固醇血症,还有就是视网膜母细胞瘤,这些疾病,他都可以在之前做遗传学的诊断。
第一代的试管婴儿主要的解决是女性无法生育的情况。第二代主要是检测男性无法进行生育的男性问题。第三代是一个比较有突破的技术,可以从医学的角度来讲,是可以帮助培养出比较优越的,使得有一些遗传的父母,可能会生育出来健康的孩子。
肝豆状核变性是家族遗传性疾病。很多肝豆状核变性患者非常惊讶,父母并不是病人,为什么我是病人呢?
这在于肝豆是常染色体隐性遗传,隐性遗传的特点在于父母只是携带者,不会出现临床症状,但是父母都携带一条致病基因,把这一条致病基因遗传给后代的时候,后代获得两条致病基因而出现临床症状。
因此这种常染色体隐性遗传的疾病不会每代都出现病人,只是在同辈当中出现病人,也就是患者兄弟姐妹当中,有1/4的几率出现肝豆的病人,父辈当中只有可能是携带者。
结缔组织病不能说是遗传性疾病,因为它既不是显性的也不是隐性的,是有遗传倾向。紫外线还是跟它有相关性的,建议患者少晒太阳,出去的时候打个伞或者涂点防晒霜还是有好处。也许女同志涂点防晒霜不但预防这些,对于家族有这个疾病的人来说也有好处。涂防晒霜对于预防皮肤的老化也是有好处的。
鼻咽癌,首先要明确它不是一种遗传病。因为遗传病是母体或父体上遗传基因,会通过很严格的方式去遗传到后代,是可以预测发病的情况,鼻咽癌并没有严格可遗传基因,所以它并不是一种遗传病。但是鼻咽癌又有一种家族聚集性,也就是说,如果这个家族有血缘关系的三代亲以内家族,如果发生两三例以上的鼻咽癌,整个家族鼻咽癌发病率相对较高。
目前有实验室的研究已经证实,的确有基因的片段,如果人群里边存在,提示鼻咽癌比较高发病率,鼻咽癌主要发病的机制是因为,如果基因片段存在,就更容易受外界致癌物的攻击,而产生鼻咽癌的情况。
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