试管婴儿技术在成都的应用如何帮助规避遗传疾病？成都家庭如何通过PGD/PGS技术提升试管婴儿成功率？

（一）试管婴儿技术原理

试管婴儿是一种辅助生殖技术，主要包括体外受精胚胎移植技术和卵泡浆内单精子注射胚胎移植技术。体外受精胚胎移植技术，即在母体自然周期或促排卵周期，将卵子从母体取出，在体外与精子结合形成胚胎，再移植到母体子宫继续发育，也称为第一代试管婴儿技术。卵泡浆内单精子注射胚胎移植技术，借助显微系统，将单精子注射到母体卵母细胞质，达到受精的目的，也称为第二代试管婴儿技术。其过程主要为促排卵、取卵、取精、受精和胚胎培养、移植以及妊娠等多个环节。首先，女方接受促排卵治疗，促进卵巢产生多个卵子，通过注射人工促性腺激素等药物实现。卵子成熟后，医生进行卵泡穿刺取出卵子，同时男性提子。将取出的卵子和精子放置在孵化器中进行体外受精，形成胚胎，培养 3 - 5 天。然后医生选择较好的胚胎进行移植，放入女方子宫内膜中粘附生长，等待妊娠。

（二）对遗传疾病的作用

试管婴儿技术本身并不能完全解决 Zellweger 综合征等遗传疾病问题。虽然试管婴儿过程中，可结合胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和胚胎植入前基因筛查（PGS）等技术，以提高筛选出没有遗传疾病的胚胎的几率，但不能保证 100%排除所有的遗传病。对于 Zellweger 综合征这种常染色体隐性遗传病，目前的技术难以做到完全规避。PGD 用于检测已知的某种遗传病或基因缺陷，缺点是需要针对某个具体的疾病进行检测。PGS 可检测胚胎染色体的数量和结构异常，有助于提高试管婴儿成功率，并降低唐氏综合征等染色体疾病的出生率。但 Zellweger 综合征的发病机制尚不明确，可能与某种酶缺陷有关，病理见大脑发育不全、脑灰质、白质、脊髓和周围神经脱髓鞘改变等，目前的技术难以准确检测和排除这种复杂的遗传疾病。