杭州孕妇如何通过婚前、孕前、孕期及产前检查预防遗传病和胎儿畸形？

（一）辅助生殖技术

胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿技术（PGD）为遗传病患者生育健康宝宝带来了新希望。自 1990 年第一例胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿成功以来，该技术不断发展，目前已可用于检测人类胚胎中 100 多种不同的遗传病，完成了超过 4000 个周期。PGD 主要步骤有控制性超排卵、取卵、受精、胚胎活检、遗传学检测、正常胚胎移植等。目前主要用于检测的是卵裂期胚胎的卵裂球和囊胚的滋养外胚层细胞。

常用的遗传学检测方法主要有荧光原位杂交方法（FISH）和聚合酶链反应（PCR）。近年来，新的检测方法如比较基因组杂交（CGH）、基因芯片（Microarray）等被应用，大大提高了诊断的准确率，降低了误诊率。PGD 能够在胚胎种植到子宫内膜之前对其进行检查，选择正常的胚胎进行移植，是一种更早形式的产前诊断，克服了因产前诊断胎儿异常后治疗性流产带来的生理和心理的痛苦。

（二）婚前、孕前、孕期及产前检查

婚前检查：

婚前检查是优生优育的重要项目，可预判以后生育出现遗传性疾病的可能性，阻止传染性疾病传播或提早进行治疗。主要检查传染病及遗传病，如乙型肝炎、肺结核、艾滋病、梅毒、精神病和其他严重疾病等。婚前体检通常需要询问患者的家族史，预估儿童得家族遗传病的概率。还能发现双方是否有亲缘关系，避免近亲结婚生下有缺陷的孩子。医生根据双方的健康体检等检查结果，可为夫妻双方提供医学指导，指导怀孕和避孕的措施，更好地优生优育。

孕前检查：

在夫妇双方计划怀孕前进行一次身体全面检查，可以做到明明白白怀孕，安安全全优生。计划怀孕的夫妇应在计划受孕前 4 - 6 个月进行孕前检查。怀孕前检查的项目除一般的体格检查外，还有血常规、尿常规，乙肝等表面抗原的检测。同时也要进行染色体的检测，避免遗传性疾病。通过孕前检查可对影响优生优育的因素进行干预，减少流产、妊娠期并发症、遗传病患儿的出生等。

孕期检查：

通过孕期检查，了解孕期母婴健康状况，及时发现和消除影响胎儿发育的有害因素。对影响出生质量的各种因素，如遗传性疾病、环境中的化学、物理、生物的有害物质、孕妇的营养膳食、职业、疾病等采取积极预防措施，以保护母婴安全。

产前诊断：

产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断，是在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时做出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

产前诊断的目的主要有三个：

一是诊断胎儿先天畸形或遗传性疾病；

二是了解胎儿在宫内的生长发育和成熟度；

三是诊断非遗传性疾病和胎儿宫内窘迫，然后根据诊断结果进行选择性流产或宫内治疗。

产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。