多囊肾病遗传风险高吗？西安市民如何预防？

2025-06-23 13:36:01孕前准备点击：147

多囊肾病是一种常染色体显性遗传病，主要由基因突变引发。这种疾病在遗传方面有着明显的特征。

常染色体显性遗传意味着只要父母中有一方患有多囊肾病，其子女患病的几率就会大幅增加。据统计，父母一方患病，子女有 50% 的概率获得囊肿基因而发病；如果父母双方都患有此病，子女发病的概率则会增加到 75%。男性和女性在患病几率上是相等的，不存在性别差异。

这种疾病的遗传方式较为直接，不存在隔代遗传现象。即由父母的基因通过常染色体遗传给孩子。在人群中，常染色体显性遗传多囊性肾病的发病率能够达到千分之一至千分之二。

多囊肾患者的典型临床表现是双侧肾肿大，从皮质到髓质充满大小不等的圆形囊肿。患者早期一般没有明显临床症状，大部分患者到 30 岁以后才会出现症状，主要表现为腹部肿块、血尿、腹胀、腹痛或者腰部疼痛等。

多囊肾病与遗传因素紧密相关，了解其遗传规律对于预防和早期诊断具有重要意义。