染色体病与单基因病，青岛家长如何早期发现儿童遗传病？

（一）染色体病

染色体病是由染色体数目异常以及染色体易位、倒位、插入、缺失等结构异常导致的疾病。根据异常部位可分为常染色体病和性染色体病。

常染色体病主要包括 Down 综合征、18 - 三体综合征、13 - 三体及 5p - 综合征等。患者通常表现为智力低下、特殊面容、发育迟缓、多发先天性畸形等。例如 Down 综合征患者会有眼距宽、通贯掌、脖子后面脂肪层厚等特征。大部分染色体病患者在出生后一般因面容特殊或畸形而引起家长和医生的注意而发现，性染色体病患者一般到青春期因性发育异常而发现。染色体病必须做染色体检查才能确诊。

（二）单基因病

单基因病是指由一对等位基因控制的遗传病，按遗传方式的不同可分为常染色体显性和隐性遗传，伴 X 显性或隐性遗传及伴 Y 遗传。常见的单基因病有很多种类，比如常染色体显性遗传的多指、并指、软骨发育不全等；常染色体隐性遗传的先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症等；伴 X 染色体显性遗传的抗维生素 D 佝偻病、色素失调症、特纳氏综合征等疾病；伴 X 染色体隐性遗传的色盲、血友病以及慢性肉芽肿等疾病；伴 Y 遗传的外耳道多毛症。

（三）多基因病

多基因病是指遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，是由遗传因素与环境因素共同起作用。多基因遗传病具有家族聚集现象，即家族血缘关系越近发病率会越高，有些多基因遗传病存在性|别和种族的差异。

常见的多基因遗传病有先天性心脏病、无脑儿、小儿精神分裂症、先天性巨结肠、先天性肥大性幽门狭窄、先天性髋脱位等。多基因遗传病不仅仅受遗传基因的控制，可能还要受到环境因素的影响，遗传因素所起的作用大小被称为遗传度，遗传度越高，说明遗传因素起的作用越大，环境因素占的作用越小。

多基因遗传病一般包括了先天性畸形、无脑儿脊柱裂、先天性心脏病等，也有一些在成人中比较常见的疾病，比如各种恶性肿瘤、高血压、糖尿病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、抑郁症、精神分裂症等都属于多基因遗传病。