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苯丙酮尿症是什么遗传病?15万多已足够!

2024-07-14 12:16:14孕前准备点击:72

苯丙酮尿症是什么遗传病

苯丙酮尿症一种氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷导致的,临床主要表现为生长及智力发育迟缓,抽搐,反射亢进,湿疹等症状,能够使患儿丧失生活自理能力。临床主要采用饮食疗法和五~羟色氨等药物治疗。以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主,辅以母乳和牛奶,联合补充酪氨酸。

这是一种遗传性代谢疾病,主要是缺乏一种代谢苯丙氨酸的酶,这种疾病越发现早了,治疗越早越好,它主要是影响婴儿的生长发育,以及脑神经的生长发育,以及其它器管的发育异常,这种疾病主要是底苯丙氨酸食物饮食,婴幼儿时期喝低苯并氨酸的奶粉,添加副食以后以青菜清淡,饮食为主,低蛋白饮食。

苯丙酮酸尿症是什么病

苯丙酮酸尿症是个什么病?苯丙酮酸尿症,在临床上还是非常少见的。它首先是一个常染色体的隐性遗传病。这个疾病,主要是见于婴幼儿或者儿童。患者一般体现,就是患者可能接触的时候,有一些异味,比如有股尿味或者臭味。

第二,患儿包括生长、发育,包括智力都有改变,比如生长的缓慢,智力的低下,这个就是苯丙酮酸尿症的临床表现。如果是有这种疾病的话,那么他的下一代在婚前,一定要做一些相关检查,因为这个疾病是个常染色体的隐性的遗传病,通过基因检测可以杜绝下一代患这种病的可能。

尿石症的并发症

尿石症的并发症,第一个就是引起痛,结石一动,就可能疼痛或者积水引起的腰痛。第二个最常见是血尿,因为结石呆在尿路并损伤尿路的时候,会产生血尿。第三个是梗阻,梗阻会产生两个后果:第一个后果引起肾积水,肾的积水就影响它的功能,肾就不能发挥作用,并发症会引起肾功能衰竭,有的人得了输尿管结石没有症状,但肾里面变成像气囊一样没有功能才发现不妙。

第四个是梗阻后会感染积水后不流动,流水不腐,这样就引起感染。还有一个并发症就是结石气滞,尿路的上皮引起细胞的恶变,所以尿结石的并发症大概就是这几类。

尿石症症状

尿石症的症状比较复杂,看什么部位,比如肾的结石,小的肾结石或者不太大的肾结石,它不一定有症状。因为在肾里面,当有积水梗阻的时候,才会出现腰疼,输尿管是出现症状最明显的部位。比如说输尿管结石,结石在里面,一动脖子一梗阻就引起腰痛得特别厉害。膀胱结石的病,因为膀胱结石总是刺激,可能出现尿频、尿急、尿痛,这些结石的一个特征是可能会出现血尿。

如果是尿道的结石就不一样,就堵住尿管、拉不出尿,尿急尿痛的同时还要小便困难。如果是膀胱结石,结石移动就产生尿流中断,改变体位它又能拉出来。所以尿石症的表现非常的多,而不是说拉血尿就是尿石症,腰疼不一定就是尿石症。

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