上海试管婴儿技术助力预防20种遗传病，如何让更多上海家庭拥抱健康新生命？

在科技飞速发展的今天，三代试管婴儿技术为许多有生育困扰且担心遗传疾病传递的家庭带来了新的希望。这项技术能够对胚胎进行基因检测，有效筛查出多种严重遗传病，大大降低了患儿出生的风险。下面，就让我们一同深入探秘，了解这 20 种可被筛查的严重遗传病。

首先是单基因遗传病中的囊性纤维化。这是一种常染色体隐性遗传病，会导致肺部、消化系统等多器官出现黏稠分泌物堵塞，严重影响患者生活质量与寿命。还有镰状细胞贫血，患者红细胞呈镰刀状，变形能力差，易堵塞血管，引发疼痛危机和器官损伤。苯丙酮尿症也不容忽视，因体内缺乏代谢苯丙氨酸的关键酶，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，损害神经系统发育。

地中海贫血也是常见的可筛查病种。它分为α和β两种类型，重型患者往往需要长期输血维持生命，给家庭和社会带来沉重负担。血友病作为一种伴性遗传病，患者体内缺乏凝血因子，轻微创伤就可能导致严重出血，甚至危及生命。

在遗传性肌肉疾病方面，杜氏肌营养不好较为典型。这是 X 连锁隐性遗传病，患儿通常在 3-5 岁发病，逐渐出现肌肉无力、萎缩，最终丧失行走能力。强直性肌营养不好同样会影响肌肉功能，患者肌肉收缩后不能及时放松，还可能伴有多种系统症状。 遗传性耳聋相关的基因突变也能通过三代试管婴儿技术筛查。许多遗传性耳聋由特定基因突变引起，若父母携带相关致病基因，后代患病几率大增。通过筛查可避免聋儿出生，让孩子拥有聆听世界的机会。

一些遗传性代谢病也在筛查范围内。比如戈谢病，患者体内缺乏葡萄糖脑苷脂酶，导致脂质在细胞内堆积，影响多个器官功能。法布里病则是由于α 半乳糖苷酶 A 缺乏，使代谢产物在体内蓄积，引发疼痛、肾功能损害等问题。

神经系统的遗传病如亨廷顿病，是一种常染色体显性遗传病。患者大脑神经细胞逐渐退化，出现不自主运动、认知障碍等症状，且病情会不断进展恶化。脊髓性肌萎缩症也很严重，主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和萎缩，多数患儿在婴幼儿期发病。

心血管系统的遗传性疾病中，肥厚型心肌病较为常见。患者心肌异常肥厚，可导致心律失常、心力衰竭等严重后果。长 QT 综合征会影响心脏的电活动，增加心律失常和猝死风险。

另外，视网膜色素变性这种致盲性眼病也能被筛查。它是一组进行性、遗传性视网膜疾病，患者视网膜感光细胞逐渐退化，最终失明。还有遗传性乳腺癌和卵巢癌，与 BRCA1 和 BRCA2 等基因突变密切相关，携带这些突变基因的女性患癌风险明显升高。

三代试管婴儿技术凭获得好的基因检测手段，为预防这 20 种及更多严重遗传病提给了有力保障。但同时，我们也要理性看待这项技术，遵循伦理道德规范，让其更好地服务于人类健康，帮助更多家庭迎来健康新生命。