试管婴儿技术能否在武汉彻底阻断多囊肾遗传风险？胚胎植入前遗传学检测如何助力优生优育？

（一）传统观念：难以完全规避

试管婴儿技术在一定程度上可以减少某些遗传疾病的传播，但对于多囊肾病来说，却无法完全避免遗传。多囊肾是由基因突变引起的常染色体显性遗传病，这意味着只要有一个基因突变就可能发病。虽然试管婴儿技术可以对胚胎进行筛选，但并不能保证完全排除所有携带致病基因的胚胎。例如，有相关研究发现三代试管婴儿可以阻挡部分遗传性疾病，但并不代表所有的遗传病都能阻断，所以多囊肾患者做三代试管不一定能阻断遗传。遗传性疾病做试管三代并不能达到 100% 的阻断，具体几率因人而异。

（二）新的希望：胚胎植入前遗传学检测

通过胚胎植入前遗传学检测技术，为多囊肾病患者带来了新的希望。在将受精卵培育至第 5 天形成囊胚后，提取囊胚外围细胞切片进行 PGS/PGD 基因筛查诊断，可准确筛查囊胚的 23 对染色体是否存在异常问题，精准规避包括多囊肾病等 274 种遗传病。这项技术能实现体外对胚胎筛选，从源头上对出生缺陷进行干预，实现优生优育。例如孙先生和爱人通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检等一系列程序，虽获得两个囊胚，但在胚胎植入前单基因变异检测后发现均携带有致病基因。目前正进行第二个周期的治疗，希望获得正常的囊胚进行移植，生育健康的孩子。还有马女士夫妇通过第三代试管婴儿技术，移植了一枚正常囊胚，孕 18 周时羊水穿刺检查报告提示胎儿未携带多囊肾致病基因。可见，胚胎植入前遗传学检测技术在降低多囊肾病患儿出生率方面具有重要作用。