2024-07-05 08:04:38优生知识点击:121
如果孕妇在怀孕期间,做唐筛检查发现胎儿患有18-三体综合征,一般遗传的概率很小,大部分是由于基因突变而引起,这类患者可以再次怀孕,但是不排除胎儿染色体出现异常,患唐氏儿的可能。在后续妊娠检查中,通过B超可能发现胎儿的结构异常或心脏的异常、唇腭裂等全身多个部位的异常情况,因此,需要孕妇进行产前诊断,抽羊水分析胎儿染色体。如果存在18号染色体三体的胚胎,通常建议引产,终止妊娠。
18号染色体三体综合征(18-三体综合征),也称之为爱德华氏综合征,是一种常见染色体基因遗传疾病,相比正常人来说,患者第18号染色体中多出一条,也就是有三条染色体,通常是由于遗传、母亲年龄、外界环境等因素所引起,下面对18-三体综合征就致病原因、遗传规律和临床症状等进行阐述,具体情况如下:
1.致病原因
引起18-三体综合征的原因有很多,一般可通过家族遗传的方式导致胎儿存在18三体综合症,另外在受精卵减数分裂过程中,也可能由于孕妇接触过强射线、高浓度有毒有害物质或者感染病毒等让胎儿患上这种疾病。
2.遗传规律
对于18三体综合症而言,每5,000至6,000名活产婴儿中就有1名发生,大部分胎儿无法足月存活,怀孕期间可能出现流产、胎停育等情况,从遗传学角度来说,不管是男孩还是女孩都可能被遗传并患病。
3.临床症状
患有18三体综合征的患儿,由于染色体基因发生了突变,通常会具有特殊面容,比如孩子存在枕部突出、双眼间的巨宽、下颚小等症状,还可能有先天性唇裂,并伴有智力障碍、运动发育迟缓等。
孕妇做唐筛检查,提示胎儿患18三体综合征,其实是可以再怀孕的,不过下次怀孕后,胎儿也有较大风险患病,如果检查结果是低风险的话,可以继续妊娠,但是要有心理准备。另外,为了降低18三体综合征患者的出生,可以通过三代试管进行助孕,筛选健康胚胎进行移植,降低患儿出生率。
如果18三体综合征是偶发的,遗传的几率很小,再次怀孕还可能会发生18三体综合征,因此再次怀孕后需要定期产检。建议在怀孕16-20周做唐氏筛查,就是抽血检查孕妇血液中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等生化指标,然后结合孕妇的年龄、怀孕周数和体重等,可以大概判断胎儿的发育情况。
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