2024-07-23 15:06:33优生知识点击:181
三代试管技术是如何避免遗传疾病?
第三代试管婴儿技术即PGD/PGS筛选技术(基因筛选)。其中,PGS技术是胚胎植入前的遗传筛查(PreimplantationGeneticScreening),它是一种检测早期胚胎染色体数量和结构异常的技术,通过检测23对染色体结构和胚胎数量来消除染色体异常的遗传性疾病。PGD技术是胚胎移植前的基因诊断(preimplantationgeneticdiagnosis),通过检测单个染色体上的DNA片段,检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,以消除单个基因缺陷引起的疾病。
发展历程
自1978年以来,世界上第一个试管婴儿自诞生以来,试管婴儿技术不断创新,经历了一代、二代、三代的迭代发展。
1、体外受精-胚胎移植是一代试管婴儿(IVF)在培养基中,利用精子与卵子的自然结合来解决女性不育问题;
2、第二代试管婴儿,即卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)在显微操作系统的帮助下,将筛选出的单个优质精子注入卵子受精,解决了男性不育的问题;
3、三代试管婴儿,即胚胎植入前的遗传学检测(PGT),在ICSI的基础上,通过基因筛选选择正常的胚胎植入母体。
在医学上,试管婴儿技术被分为第一代、第二代和第三代。主要目的是区分它们适用于不同的原因,而不是第三代比第二代更好。但需要知道的是,第三代试管婴儿成本较高,主要是因为增加了遗传病筛查过程,成本较高。
三代试管婴儿可以筛查哪些遗传疾病?
1、常染色体显性遗传病:
主要表现为骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、先天性肌强直等。这些原因出现在常染色体上,携带率高,孩子同等。
2、常染色体隐性遗传病:
主要表现为先天性聋哑、白化病、肝豆核变性、苯丙酮尿症等。夫妻双方都有严重的常染色体隐性遗传疾病,儿童携带率很高。
3、X连锁显性遗传病:
主要表现为遗传性肾病、抗生素D-佝偻病等。一般来说,女性比男性多;如果是女性患者,一半的后代也会生病;如果是男性患者,后代女孩一定会生病,孩子正常。
4、X连锁隐性遗传病:
主要表现为红绿色盲、血友、性肌营养不良等。男性患者较多,类似于显性遗传。如果病人是男性,后代女孩会生病,孩子会正常;相反,后代孩子的患病率是50%,女孩是正常的。这是“父女,母男”的交叉遗传现象。
5、多基因遗传病:
主要表现为精神分裂症、躁狂抑郁精神病、先天性心脏病、家庭智力低下、脊柱裂症、无脑等,发病机制复杂。多基因遗传疾病通常有家庭倾向。家庭血缘关系越近,发病率越高。
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