氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症：新生儿期症状与晚发型差异，深圳家长如何早期识别？

（一）临床表现

氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症在不同年龄段有不同的临床表现。新生儿期发病的患儿，出生时多表现正常，但在纳奶后会出现呕吐、喂养困难、肌张力减低、低体温、抽搐、昏迷、呼吸暂停及意识障碍等急性高氨血症及脑病的症状，病情进展迅速，病死率高，幸存者多遗留严重的神经系统损害，如发育迟缓、智力障碍、肌张力障碍等。

晚发型患者可于任何年龄起病，多表现为智力运动发育迟缓、精神行为异常、烦躁易怒。大多数晚发型患者在初次发病之前表现正常，无特异性症状，常在进食高蛋白食物、发热或药物等诱因下发病，出现呕吐、意识障碍，严重时抽搐、昏迷。此外，个别患者有高甘氨酸血症、周期性中性粒细胞减少及酸中毒。部分患儿在起病初期可能被误诊为新生儿感染性疾病。

（二）诊断方法

凡婴儿出现高氨血症均应怀疑氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症，确诊依据酶活性测定。鉴别诊断时，需要与多种疾病进行区分：

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症：表现为嗜睡，喂养困难，呼吸急促，惊厥，低温，反应性低下。一个月内死亡。患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏，呈 XR 遗传。

瓜氨酸血症：喂养困难，嗜睡，惊厥，昏迷，易早年夭折。儿童或成人起病者有疲乏，呕吐，腹泻，肝肿大，肌阵挛，22—46 岁死亡。为精氨酸琥珀酸合成酶缺陷所致。氨甲酰磷酸合成酶缺乏症呈 AR 遗传。

精氨基琥珀酸尿症：喂养困难，呕吐，嗜睡，数周内死亡。婴儿和晚发型则为进食困难，惊厥，共济失调，智能低下，毛发脆弱。尿中精氨基琥珀酸量过多。患者精氨琥珀酸酶缺陷。

高鸟氨酸血症：成年起病，夜盲，视野缩小，近视，脉络膜网膜萎缩，失明，白内障。由鸟氨酸酮酸转氨酶缺乏致病。

家族性高精氨酸血症：婴儿期起病，呕吐，烦躁，喂养困难，嗜睡，惊厥，昏迷，存活者双瘫伴智能低下。患者精氨酸酶缺乏。