先天性肾上腺皮质增生症，西安家庭如何早期识别和治疗？

先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷，导致皮质醇合成不足，负反馈作用消失，促使垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，进而引起肾上腺皮质增生。

典型的先天性肾上腺皮质增生症发病率约为 10/10 万，而非典型的发病率约为典型的 10 倍，且具有种族特异性。该病症有多种临床表现类型，如 21 - 羟化酶缺乏症可分为单纯男性化型、失盐型和非典型等。单纯男 性化型中，女 婴会出现阴蒂肥大或类似男 性的阴道下裂，男 婴则有男 性性早熟表现；失盐型会因皮质醇合成减少出现拒食、呕吐、高血钾等失盐表现；非典型患儿通常在婴儿期无明显症状，青春期才出现男 性化表现。

此外，还有 11β - 羟化酶缺乏症，患儿雄激素和 11 脱氧皮质醇均增多，有类似 21 - 羟化酶缺乏症的男 性化症状并伴有高血压和钠潴留；3β - 羟类固醇脱氢酶缺乏症，男 孩会出现假两性畸形，女 孩出生时有阴蒂肥大、轻度男 性化现象；17α - 羟化酶缺乏症，男 孩表现假两性畸形，外生殖器女性化，女 孩可有幼稚型性征、原发性闭经。

虽然先天性肾上腺皮质增生症整体发病率不高，但对患者身体影响较大，需要在临床医生指导下进行规范治疗。