新生儿CAH筛查与西安产前诊断：如何有效预防先天性肾上腺皮质增生症？

（一）新生儿筛查

新生儿 CAH 的筛查对于先天性肾上腺皮质增生症的早期发现和干预至关重要。通常在婴儿出生后的 3 - 5 天，会对其进行足跟采血，并将血滴于特制的滤纸片上。随后，通过各种检测方法，如酶联免疫吸附法、荧光免疫法等测定滤纸血片中 17 - 羟孕酮（17 - OHP）的浓度来进行早期诊断。正常婴儿出生后 17 - OHP 可高于 90nmol/L，但在 12 - 24 小时后会降至正常。值得注意的是，17 - OHP 水平与出生体重有一定关系，正常足月儿 17 - OHP 水平一般在 30nmol/L 以下，出生低体重儿为 - 40nmol/L，极低体重儿为 50nmol/L。如果出生后的新生儿合并某些心肺疾病，17 - OHT 也会上升，这可能导致假阳性率和召回率升高。一般来说，筛查时 17 - OHP 大于 500nmol/L 可判断为典型 CAH，150 - 200nmol/L 可见于各种类型的 CAH 或假阳性。17 - OHP 筛查的阳性切割点应根据各实验室方法制定，并通过长期观察、总结经验来加以调整。对于阳性病例，需密切随访，通过测定血浆皮质醇、睾酮、DHEA、DHA 及 17 - OHP 水平等以确诊。

（二）产前诊断和治疗

对 CAH 先症者及父母应进行 21 羟化酶基因分析。当母亲再次怀孕时，在孕 4 - 5 周时，口服地塞米松 20μg/。在孕 9 - 11 周时，进行绒毛膜活检做染色体检测，并对 DNA 进行 CYP21B 基因分析。如果上述结果提示胎儿为男性、杂合子或正常胎儿，可中断地塞米松治疗。若羊水检测提示胎儿为女性纯合子患儿的可能性大时，那么地塞米松治疗需持续至胎儿出生为止。通过产前诊断和治疗，可以有效降低先天性肾上腺皮质增生症患儿的出生风险，为家庭带来健康的宝宝。同时，也有助于早期发现潜在的遗传疾病风险，为后续的治疗和干预提供依据。