卵子成熟与遗传疾病，上海妈妈的试管婴儿之路如何规避风险？

（一）对卵子质量的影响

间隙连接蛋白 26 在卵子成熟过程中起着重要作用。研究表明，间隙连接蛋白 26 存在于卵泡中，与颗粒细胞和卵母细胞密切结合。这种结合对于卵母细胞的成熟至关重要。间隙连接蛋白 26 能够促进颗粒细胞与卵母细胞之间的物质交换和信号传递，为卵母细胞提供必要的营养和能量，从而保证卵母细胞的正常成熟。例如，根据万方医学网的研究，间隙连接蛋白从卵泡形成开始就存在并表达于卵巢组织中，随着卵泡的发育和成熟，颗粒细胞持续表达。当间隙连接蛋白 43 缺失时，卵泡会停止于腔前卵泡阶段，而间隙连接蛋白 37 主要起到介导卵母细胞与其周围颗粒细胞之间细胞通讯的作用。虽然成熟卵泡中存在着不同的间隙连接蛋白，但间隙连接蛋白 43 是被发现的存在于小鼠早期腔前卵泡中的唯一间隙连接蛋白。这表明间隙连接蛋白在卵泡成熟过程中不可或缺，进而影响卵子质量。

（二）遗传疾病关联

间隙连接蛋白 26 与部分遗传疾病存在紧密联系。在三代试管可筛查的疾病中，间隙连接蛋白 26 相关疾病也占有一席之地。目前已知的全球基因遗传疾病大约有 4000 余种，三代试管婴儿技术能够筛查出 125 种常见基因遗传病，其中就包括间隙连接蛋白 26。如在一些研究中提到，间隙连接蛋白 26 突变可能导致遗传性耳聋等疾病。同时，三代试管技术通过对胚胎进行遗传学诊断，能够尽可能地排查出胚胎中是否携带遗传缺陷致病基因，包括与间隙连接蛋白 26 相关的遗传疾病。这样可以保证不孕不育患者生下一个健康的宝宝，为家庭带来希望。例如，约翰・霍普金斯大学医学科学家的一项新研究表明，在生命的前两周，患有遗传性耳聋的小鼠听觉系统的神经活动几乎正常，而这种遗传性耳聋与间隙连接蛋白 26 相关。研究结果为人工耳蜗的应用提供了分子证据，也表明了间隙连接蛋白 26 在遗传疾病中的重要性。