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杭州多囊肾病患者如何延缓病情?基因治疗进展如何?

2025-06-24 04:55:14家有二宝点击:71

多囊肾病是一种常染色体显性遗传病,这意味着只要父母一方患病,子代就有 50% 的发病概率。据统计,常染色体显性多囊肾病的发病率约为千分之一到四百分之一,在遗传性肾脏病中较为常见。

这种疾病的预后往往较差。随着疾病的发展,患者双侧肾脏会出现多个囊肿,且囊肿会逐渐增大,可能导致肾功能损害、高血压、血尿、尿路感染等一系列问题。如果没有有效治疗,肾功能会逐渐恶化,最终可能导致肾衰竭,需长期透析治疗。例如,大约有 50% 的常染色体显性多囊肾病患者在 60 岁时可能会进入到尿毒症阶段。而对于常染色体隐性多囊肾病患者,胎儿或婴儿期肾功能就可能下降,成活者 25 岁以前,大概 70% 的患者就会进入到终末期肾衰竭,预后极差。

目前,针对多囊肾病尚无特效治疗药物,主要通过控制血压、预防感染等方式延缓疾病进展。当患者达到肾移植标准时,尽早进行肾移植治疗效果最佳。但由于多囊肾病是基因方面的问题,病因治疗仍在探索中。总之,多囊肾病的遗传困境给患者及其家庭带来了巨大的负担和挑战。

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