广东试管婴儿技术如何筛选地中海贫血？中山地区如何利用三代试管避免遗传病风险？

（一）常见可筛选的遗传疾病类型

常染色体显性遗传病表现多样，如骨骼发育不全、成骨不全、马凡式综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等。这类疾病由一个异常基因引起，一般会在每一代中出现。

X 连锁显性遗传病患者中女性多过男性，常见的有抗维生素 D 佝偻病、遗传性肾炎等。其显性遗传病基因在 X 染色体上。

X 连锁隐性遗传病常见的有血友病 A、血友病 B 和进行性肌营养不良。由于隐性遗传病位于 Y 染色体上，故患者多为男性。

单基因遗传病包括地中海贫血、血友病和营养不良等。种植前基因诊断第三代试管婴儿是指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测，排除致病基因以后再移植，能够筛查出上述多种遗传病。

（二）三代试管技术适用的疾病范围

对于染色体结构异常的携带者，常见的是染色体平衡易位、罗氏易位、还有染色体倒位，可以通过三代试管技术进行筛选。

目前有明确基因诊断的一种单基因疾病，比如广东省或者中山地区最常见的地中海贫血疾病，另一种是影响男性无精子或严重少精子的 Y 染色体微缺失，这类患者也可以通过三代试管技术选择女性胚胎，从而阻断遗传学异常的随子传递。三代试管婴儿技术可以对具有遗传风险患者的胚胎进行遗传学检测，筛选出健康胚胎进行移植，从而防止遗传病的发生。

例如常染色体显性遗传病可以做三代试管，通过基因筛查避免将异常基因遗传给下一代。三代试管 PGD 是种植前基因诊断技术，能有效筛查出不良胚胎，排除染色体异常胚胎，降低因染色体问题而造成的流产风险，提高着床率，降低胎停率，还可以选|择|性|别，对于有家族遗传病或不良孕史的家庭而言，能降低胎儿的健康风险，达到优生优育的目的。