2024-07-10 11:07:05家有二宝点击:186
目前来说,引起地中海贫血的原因,主要是由遗传性因素导致珠蛋白基因缺陷,而引发的一种遗传性疾病。地贫主要分为β地中海贫血和α地中海贫血,分别由于珠蛋白β及α链基因缺陷所致。在生活中,同型地贫禁止结婚,而携带α与β地贫缺陷基因的男女可以结婚,其后代大部分都为地贫基因携带者,下面一起来看看吧。
同型地贫患者禁止结婚或结婚后禁止生育,地中海贫血患者与正常人结婚或者生育也应该受到限制。在临床上,地中海贫血又称为海洋性贫血,一般是指珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血是因为珠蛋白异常,血红蛋白(红血球)本身缺陷所导致。
轻、中度地中海贫血症状较轻,大多可存活到成年,重度地中海贫血出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,比如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出等。地中海贫血属于遗传性疾病,理论上来说,夫妻俩都患有轻型地中海贫血,其孩子有四分之一的机会是正常人,有四分之一的机会是重型患者,还有二分之一的机会是轻型患者。
根据《婚姻法》规定可知,患有严重遗传性疾病禁止结婚,而母婴保健法规定严重遗传性疾病是指由于遗传因素先天形成,患者全部或者部分丧失自主生活能力,后代再现风险高,医学上认为不宜生育的遗传性疾病。
α地贫与β地贫患者可以结婚,携带不同地贫基因的夫妇结婚后,其后代有可能是地贫基因携带者,一个alfa基因缺失者和一个beta基因携带者婚配,其子代有1/4为α基因携带,1/4为β基因携带,1/2的几率同时携带两个致病基因,建议这类人群做好产前检查,如果以后胎儿是单基因携带者一般不用过于担心。
如果两名地中海贫血患者结合,便有可能生下重型贫血患儿。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面建议进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。
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