2024-07-10 14:33:06家有二宝点击:113
基因检测其实主要是通过血液、体液等,检查基因及DNA序列,用以排除染色体或基因异常的情况,有助于减少畸形儿的出生,以及对基因疾病进行诊断。对于备孕的夫妻来说,可在孕前检查,如果是想对自身疾病进行诊断,检测时间无要求,随时检测即可。
在临床上,夫妻备孕前,如果打算做基因检测的话,比较常见的基因检测项目包括血清生化检测、DNA检测、染色体检查等,具体检测时间、检测方式、检测原理等相关信息,具体内容如下:
1、血清生化检测
血清生化检测基本原理是通过抽取血液进行生化检测,并结合年龄、体重等、孕周等,确定是否存在基因缺陷,可用于预测胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征及神经管缺陷的风险。另外,血清生化检测还可诊断家族性白痴病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等疾病,如果是普通人群进行疾病检查,检测不受时间限制。
2、DNA检测
DNA检测主要原理是通过采集外周血,进行生物信息学分析,可明确是否存在基因异常引起的遗传病,也可用于评估胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征的风险率。此外,DNA检测还可以用于识别单基因遗传性疾病,如亨廷顿病等,妊娠10周起可进行检查。
3、染色体检查
染色体检查原理是通过血液检测染色体数目及结构,明确是否存在染色体异常,可用于诊断胎儿是否发育正常。染色体异常主要表现为染色体增多,胎儿可能存在畸形、智力障碍等情况,在临床上一般在14-20周进行检查。
对于备孕的夫妻来说,在孕前做检查的话,染色体检测就是其中一项,不过是否做该项检查,需根据自身实际情况,是否有家族遗传疾病、是否接触有毒有害、化学制剂、长期处于高辐射环境等情况,进行综合考虑,普通人群一般不需要做基因检测。
孕前基因检测是否有必要主要还是根据自身实际情况而定,不过孕前基因检测可避免缺陷患儿的出生,实现优生环节。孕前基因检测主要是筛查一些常染色体的隐性遗传病,通过检测夫妻双方,如果是常染色体隐性遗传病携带者,就可以进行必要的干预,从而避免严重的遗传病患儿出生。
如果夫妻双方是地中海贫血等致病基因的携带者,可以考虑进行胚胎移植前的遗传检测或者基因检测,通过挑选正常的胚胎移植到子宫内进行进一步的孕育,从而可以避免胚胎罹患有遗传性的疾病,同时还可以在孕期进行产前诊断,避免具有严重遗传病患儿的出生。
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