唐氏综合征是遗传病吗？唐氏综合征特点？

唐氏综合征是会导致患者出现面部异常、身体发育异常、智力异常等多方面的问题，是女性在怀孕前必须要注意的一种疾病。如果夫妻中任何一方存在唐氏综合征，在备孕前就会更加担心，孩子会不会出现唐氏综合征。那么，唐氏综合征是遗传病吗?怎么预防?

唐氏综合症是一种由额外染色体引起的遗传性疾病和身体缺陷。正常婴儿有46 条染色体，而患有唐氏综合症的婴儿有47 条染色体。 21 号染色体或三体是一条额外的染色体。唐氏综合症，也称为先天性愚蠢，是一种染色体异常，也是最早与智力低下相关的综合症之一。唐氏综合症是由基因异常引起的。由于孩子的21号染色体从正常的2号变成了3号，所以也被称为“21三体”。这是我国婴儿最常见的出生缺陷之一。

唐氏综合征患儿大多有严重智力低下，并伴有白血病、消化道畸形等其他问题，生活不能自理，寿命较短。平均生存年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。唐氏综合征的发病率与母亲的孕龄有关。唐氏综合征有三种类型：三体性、易位性和嵌合体。高龄孕妇和老化的卵子是不分离的重要原因。因此，想要怀孕的女性应该尽快怀孕。妇女怀孕年龄越大，胎儿的风险就越大。

孕妇年龄越大，患病率越高。标准唐氏综合征的复发风险为1%。为寻找平衡易位携带者，易位患儿家长应进行染色体核型分析;如果亲本为D/g易位，则危险率为4%。g/g易位病例多为散发性，多数亲本核型正常，但也发现21/21易位携带者，下一代患病率为百分百。

唐氏综合征的平均发病率为1/600.而高龄母亲所生婴儿的发病率高出5倍。男性患者多为不育症，但女性患者遗传下一代的概率高达1/2.易位型占5%，易位型遗传率高，与母亲年龄无关。他们也可能没有家族史。因此，必须对患者进行染色体诊断和染色体易位检查。

如果想要预防孩子出现唐氏综合征，夫妻双方在怀孕前一定要进行染色体检查。女性在怀孕期间也要注意进行唐氏筛查，才能更好地确定胎儿是否存在唐氏综合征。如果确诊为唐氏综合征，就要在医生的指导下，选择继续妊娠还是流产。