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遗传性疾病父母能生健康孩子?遗传病生小孩?

2024-10-17 08:55:27家有二宝点击:86

植入前遗传学检测(PGT)是指通过ICSI技术获得的胚胎,在植入母体前,从胚胎中获取一定量的遗传物质,使用分子生物学技术进行检测,筛选出完全正常或健康的胚胎进行移植。

根据小编了解,近五年来随着胚胎活检和冷冻技术的提高、分子诊断技术的进步、高通量诊断技术的成熟与完善,将"植入前遗传学检测"推向了一个新的里程碑。例如,现在可以一次性对24条染色体进行全面筛查,不断扩大可诊断的单基因疾病范围,X-性连锁疾病也可以通过基因序列检查进行诊断,而不再只是限于**。PGT可以将出生缺陷的防控做到最前沿,成为优生优育的重要手段,为许多携带有遗传疾病的家庭带来了希望与福音。

然而,目前医学界对遗传性疾病复杂性的认识还有限。一些疾病可能由基因和环境的共同作用引起,而有些疾病无法在植入前进行遗传学诊断。

那么,什么样的人适合进行"第三代试管婴儿"呢?

"第三代试管婴儿"(PGT,preimplantation genetic testing)适用的主要情况包括以下几类:

1、染色体异常。包括:平衡易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。

2、单基因遗传病。常见的单基因遗传病包括但不仅限于:地中海贫血、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维变性、血友病、苯丙酮尿症、白化病、遗传性耳聋等。

3、高龄女性、不明原因的反复自然流产、不明原因的反复种植失败。

"第三代试管婴儿"只适用于致病基因明确、可能导致严重出生缺陷的遗传性疾病。目前,这项技术只能进行筛选,还不能进行基因修改。简单来说,打个比方,PGT就像是帮你从一堆只有红色和绿色两种颜色的珠子中挑选出绿色珠子,而不能帮助你产生黄色珠子哟~

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