2024-07-11 01:48:16生男生女点击:169
染色体的问题在孕期有重大的意义,如果染色体出现了异常,通常都会导致胎儿的发育缓慢或出现畸形,特别是13号染色体如果出现异常的话,就会预示着胎儿可能患上小儿痴呆或者小儿麻痹等风险,此外,对于13号染色体主要决定着什么,如果异常等又会造成什么影响,那么详情在文中便能知晓。
13号染色体异常的情况分为几种,比如染色体缺失、重复、三体,以及多一条或少一条,这些情况对胎儿都会造成严重的影响,常见的就是导致胎儿流产、胎停和畸形,此外,还可能引起下面这些病症的出现:
1.视网膜母细胞瘤
这种疾病会导致孩童眼睛后部的光敏组织癌症,主要是由RB1的基因异常所引起的,这种基因就位于13号染色体q臂的一个区域,所以跟13号染色体异常的情况是有关的。
2.Feingold综合征
这种病状属于是典型的13号染色体微缺失异常,胎儿表现为动脉导管未闭,特点的学习障碍,食指中节指骨发育不全或者发育低下、无脾、后旋而、下唇唇红外翻,或者小头畸形、声带麻痹、鼻尖凹陷、面部不对称、鼻梁宽等。
3.8p11骨髓增生综合征
在大多数患有8p11骨髓增生综合征的人群中,其表现特征的至于身体白细胞数量增多(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤发展,淋巴瘤是一种导致淋巴结肿瘤形成的血液相关癌症,据鉴定此病症与13号染色体的遗传物质的重排(易位)有关。
4.13三体综合征
一般来讲,13号染色体异常就会导致13三体综合征,这种情况也是第二常见的常染色体疾病。女性多于男性,发病率随着孕母的年龄增高而增加。主要的特征表现为严重的智能低下、特殊面容、手足以及生殖器的畸形,并同时伴有严重的致死性畸形,90%在一岁以内死亡。
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