基因筛查助力造血干细胞移植，成都家庭成功救治患儿并迎接新生命

（一）基因筛查技术

PGS（胚胎植入前遗传学筛查）技术在试管婴儿中发挥着重要作用。其中，HLA 型配对 PGS 更是为需要造血干细胞移植的患者带来了新的希望。通过对胚胎进行基因筛查，可以准确地检测出胚胎的 HLA 类型。这种技术能够筛选出与患者 HLA 类型匹配的胚胎，从而提高造血干细胞移植的成功率。

据统计，使用 HLA 型配对 PGS 技术，能够将造血干细胞移植的成功率提高约 30%。这是因为经过筛选的胚胎，其 HLA 类型与患者更加匹配，减少了移植后的免疫排斥反应。同时，这种技术还可以降低移植后的并发症风险，提高患者的生存质量。

（二）PGT-HLA 配型

PGT-HLA 配型在试管婴儿中具有重要意义。在难以找到匹配供体的情况下，通过对夫妇的胚胎与受者 HLA 进行匹配，可以创造一个救助者同胞。这种方法既可以救助患者，又能生育一个健康宝宝，不给家庭带来更沉重的压力。

PGT-HLA 主要针对需要 HLA 配型的人群，如范可尼贫血、重症联合免疫缺陷、重型地中海贫血、先天性代谢缺陷患者或家庭等。通常，这些人群是因为某种特定的单基因病导致需要进行 HLA 配型。通过对植入前胚胎进行 HLA 配型联合单基因遗传病的 PGT-M 检测，可以选择与患儿 HLA 基因型一致且正常的纯合子（不携带致病基因）或者杂合子（携带隐性致病基因）胚胎移植。

例如，在一个患有重型地中海贫血的家庭中，通过 PGT-HLA 配型，成功地筛选出了与患儿 HLA 类型匹配的胚胎进行移植。分娩时，使用救助者同胞的脐血或者骨髓（造血干细胞）用于治疗患儿，取得了良好的治疗效果。同时，这个家庭也迎来了一个健康的宝宝，为家庭带来了新的希望。