2024-07-12 05:27:31分娩时刻点击:106
我近期有做试管婴儿的打算,正在了解各个助于项目,听说三代试管能筛选排除很多种遗传性疾病,想问问大家,单基因的疾病能筛查出哪些呢?请问有人知道吗?
目前三代试管婴儿能筛选排除的单基因家族遗传病有地中海贫血、血友病、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症等等:
1、地中海贫血:出生后主要表现为贫血、发育不良、肝脾肿大进行性加重,黄疸等等,可分为重型、中间型、轻型;
2、血友病:一般表现为终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向,属于遗传性凝血功能障碍;
3、囊性纤维化:主要表现为反复支气管感染、气道阻塞、消化不良、男性囊性纤维化患者不育等症状;
4、脊髓性肌萎缩症:主要表现为对称性肌无力、肌肉萎缩、运动脑神经受损、肋间肌麻痹等症状。
三代试管能查出Aarskog综合征
需要注意的是,除了这些疾病,三代试管婴儿还可以检测出色盲、先天性角化不良、Aarskog综合征、性腺发育不全、脑积水、鱼鳞癣、Menkes综合症,以及先天性静止性夜盲症等遗传性疾病,只是该项目不能完全排出新生儿出现基因突变。
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