2024-07-26 18:06:24分娩时刻点击:67
美国试管专家表示,地中海贫血,又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病,主要由于珠蛋白基因缺陷,导致一种或多种珠蛋白链合成缺失或缺乏溶血性贫血。根据珠蛋白肽链的不同损伤,可分为α型、β型、δβ型和δ四种类型的地贫。其中,临床上比较常见β-地贫和α-地贫。
根据症状的严重程度,无论是哪种类型的地贫,都可分为轻、中、重三种。
轻度地质贫困:主要是基因携带者。由于这些人没有明显的临床症状,他们通常在做相关检查时被发现,因此他们不需要特殊的诊断和治疗;然而,为了下一代的健康,在准备怀孕时有必要防止疾病的向下遗传。
中间型地贫:这类地贫患者临床表现差异较大,会出现不同程度的贫血,如全身疲劳无力,伴有肝、脾肿大等症状。
严重地质贫困:主要发生在幼儿期,通常有头大、眼距宽、马鞍鼻、前额突出、脸颊突出等表现。由于体内不能产生足够的血红蛋白,他们需要终身定期输血,并通过药物诊断和治疗来维持生命。
注:如果夫妻双方都是地贫基因携带者,那么孩子有四分之一的机会是正常的,二分之一是基因携带者,四分之一是重度贫血。因此,如果家庭有这种疾病的先例,或者有不健康的孩子,美国第三代试管婴儿技术需要确保下一代的健康。
美国的第三代试管婴儿技术可以很好地避免地中海贫血
我们需要知道一点:目前,染色体异常性疾病是无法治愈的,地中海贫血也是如此。理想的方法是在怀孕前控制优生学,即通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术保证优生学和优生学,提高体外受精的成功率。
据美国试管专家介绍,PGS技术是筛查移植前囊胚23对染色体的数量和结构,分析染色体是否缺失、重复、易位、倒置等异常情况;PGD技术是检测基因突变点,诊断囊胚是否有遗传缺陷,有效避免地中海贫血等200多种遗传疾病对新生儿的影响,从根本上保护婴儿的健康。
具体操作:美国管理专家现将受精卵放入优质培养液中培养至第五天,形成100多个细胞组成的囊胚,形态结构稳定,植入能力强;然后,提取囊胚的外围细胞(未来发育成胎盘)制成切片,并利用PGS/PGD技术进行基因筛查和诊断(目前,新一代基因测序技术NGS可以更准确地检测到细微缺失和更高的准确性),当妇女的子宫环境适合移植时,将健康的囊胚植入子宫植入、生长和发育。
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