2024-08-02 20:59:04分娩时刻点击:83
美国HRC试管专家表示,地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病,又称珠蛋白生成障碍性贫血,主要是由一种或多种珠蛋白链合成缺陷引起的贫血或病理状态。这种疾病通常分为α型、β型、δβ型和δ四种类型,同时根据病情轻重程度,可分为以下三种类型:
1、轻度:属于地贫基因携带者,轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
2、中间型:轻度至中度贫血,会出现长期贫血、肝脾肿大等。大多数患者可以存活到成年人。
3、重:贫血、肝脾肿大、黄疸、头大、眼距宽、马鞍鼻等发育不良现象。由于体内不能产生足够的血红蛋白,因此需要终身定期输血,依靠药物来维持生命。
目前,输血和去铁治疗是治疗地贫的重要治疗方法β还有造血干细胞移植治疗。由于治疗后仍有许多不良情况,建议从孕前预防开始,选择美国第三代试管婴儿技术。
美国试管婴儿PGS/PGD技术能筛查出地贫吗?
染色体筛查在PGS胚胎移植前
美国试管婴儿基因检测技术经历了FISH技术(基本淘汰)→ACGH技术(广泛使用)→NGS技术(全新)的发展和演变,可以在全面筛选所有23对染色体的同时,准确到小微缺失。可以说,只要胚胎有染色体异常,就能从根本上筛查出来,保证胚胎的健康。
美国HRC试管婴儿专家表示,PGS技术是胚胎移植前的遗传筛查技术,是指胚胎植入母体子宫腔,检测其染色体数量和结构异常,分析是否存在染色体缺失、易位、倒位、重复等异常情况,从而排除不健康囊胚的检测方法。
地中海贫血是一种由常染色体基因缺陷引起的单基因遗传疾病。该病的基因类型具有亲代传递给子代的特点,即夫妻属于同一类型的地中海贫血患者或携带者。未来,四分之一的儿童将有机会成为中重贫血患者,二分之一的机会是地中海贫血基因携带者,只有四分之一的机会属于正常人。这样,这类夫妻要想健康生育,就必须成功避免3/4的发病率,让“健康的1/4”宝宝出生。
PGD胚胎移植前的基因诊断
对于地中海贫血家庭来说,为了从根本上保护后代的健康,基因诊断PGD技术在胚胎植入前做出了巨大的贡献,可以说是地中海贫血的克星。该技术的全称是胚胎移植前的基因诊断技术,是一种在胚胎移植前诊断基因突破点,以确定胚胎是否携带隐性遗传致病基因,以防止遗传疾病下降的技术。
通常,患有地中海贫血的夫妇去美国做试管婴儿。专家可以准确判断囊胚是否携带地中海贫血致病基因,然后通过适者生存的原则,将健康优质的囊胚植入女性子宫腔,直到囊胚植入、怀孕和分娩,如愿以偿收获健康宝宝,将宝宝的健康控制在怀孕前。
据悉,美国试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术不仅能有效阻断地中海贫血对后代的影响,还能诊断出200多种遗传疾病,包括脊髓型肌萎缩和血友病。因此,美国第三代试管婴儿是一个理想的选择,无论是贫困家庭还是染色体异常人群,如果他们想一步怀孕,让后代远离先天性遗传疾病。
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