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广州三代试管能否避免先天性静止性夜盲症遗传?

2025-04-26 02:55:48分娩准备点击:191

先天性静止性夜盲症,是一种让患者在黑暗环境中视力严重受损的疾病,给生活带来诸多不便。很多患者担心这种疾病会遗传给下一代,尤其是在生育问题上忧心忡忡。随着医疗技术的发展,第三代试管婴儿技术为预防遗传病传递带来了新希望。那么,先天性静止性夜盲症患者在广州做三代试管,能否避免遗传给下一代呢?

先天性静止性夜盲症是一种遗传性眼病,主要影响视网膜杆状细胞功能,导致患者在暗处视力下降,且症状终身不变。其遗传方式多为 X 连锁隐性遗传,也有常染色体显性或隐性遗传 。在 X 连锁隐性遗传中,女性有两条 X 染色体,男性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体。女性若一条 X 染色体携带致病基因,另一条正常,通常不发病,为携带者;而男性只要少有的 X 染色体携带致病基因就会发病。比如,若母亲是携带者,就有 50% 的患病几率 。

第三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学检测(PGT),主要是在胚胎植入子宫前,对胚胎进行遗传学检测,挑选出正常或不致病的胚胎进行移植,从而从源头上避免有遗传弊端胚胎的种植,大大降低怀上有遗传弊端宝宝的几率。该技术适用于染色体异常、单基因遗传病等情况,常见的单基因遗传病包括地中海贫血、肌营养不好症等 。

广州在三代试管技术领域处于率先地位,部分医院普遍采用 NGS 测序技术,可准确检测 200 余种遗传病,成功率达 65%-70% 。对于先天性静止性夜盲症患者而言,理论上若能明确致病基因,通过三代试管技术进行胚胎筛选,是有希望避免将疾病遗传给下一代的。例如,中山附近生殖医院生殖医学中心,作为国内首批获批开展 PGT 技术的医院,年周期数超 5000 例,经验丰富,拥有自立的胚胎实验室和基因检测中心,配备国际率先的显微操作仪和测序设备,医生团队也能制定个性化临床方案 。

不过,要确定能否通过三代试管避免先天性静止性夜盲症遗传,患者需先进行详细基因检测,明确自身致病基因类型和遗传方式。若致病基因已明确,且在三代试管可检测范围内,便可在医生指导下,获得助该技术筛选出不携带致病基因的胚胎移植,降低遗传风险 。但如果致病基因不明确,或检测技术无法覆盖,可能就难以通过三代试管完全避免遗传 。

先天性静止性夜盲症患者在广州做三代试管,有一定机会避免遗传给下一代,但需依据个人基因检测结果和医生专业评估来判断。若您有相关困扰,建议前往广州正规医院生殖中心,进行详细咨询与检查 。

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