2025-06-05 03:12:26分娩准备点击:193
三代试管婴儿技术(PGT)主要适用于有遗传病风险、染色体异常、反复流产或种植失败等特定情况的夫妇。以下是需要做三代试管的主要人群以及遗传病筛查清单中包括的一些单基因病种适应症,同时明确基因检测的必要性。
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夫妻双方患有单基因遗传病:如脊髓性肌萎缩、血友病、地中海贫血等。夫妻一方或双方染色体异常:如平衡易位、罗氏易位、倒位等染色体结构异常。高龄女性:随着年龄增长,女性卵子质量下降,染色体异常和遗传性疾病的风险增加。不明原因的反复自然流产:通过三代试管婴儿技术可以排除染色体异常的胚胎,提高获得健康胎儿的几率。不明原因的反复种植失败:通过筛选高质量的胚胎进行移植,可以提高种植成功率。
遗传病筛查清单中的单基因病种适应症(部分)以下列举了一些常见的单基因遗传病及其适应症,这些疾病均可以通过三代试管婴儿技术中的PGT-M(单基因遗传病检测)进行筛查:
神经系统疾病:
脊髓性肌萎缩(SMA)遗传性神经病变遗传性共济失调
血液系统疾病:
血友病(A、B、C型)地中海贫血镰刀型细胞贫血症
代谢性疾病:
苯丙酮尿症高苯丙氨酸血症遗传性代谢性酸中毒
五官疾病:
先天性耳聋遗传性白内障视网膜色素变性
皮肤疾病:
鱼鳞癣神经纤维瘤病
其他:
囊性纤维化肌营养不好症脊髓性肌萎缩症白化病先天性肾上腺皮质增生症多囊肾遗传性多囊肝病家族性高胆固醇血症遗传性肿瘤(如视网膜母细胞瘤、神经纤维瘤病等)
基因检测的必要性
预防遗传疾病:通过对胚胎进行基因检测,可以筛查出携带遗传疾病或相关致病基因的胚胎,并将其排除,以保证获得健康的后代。提高生育成功率:通过排除携带致命或严重弊端基因的胚胎,选择健康的胚胎进行移植,可以大大减少流产和不好妊娠的风险,提高生育成功率。减少移植次数:通过筛查出健康的胚胎进行移植,可以减少不必要的尝试次数,减轻夫妇的身体和心理压力。
对于存在遗传病风险、染色体异常、高龄、反复流产或种植失败等特定情况的夫妇来说,进行三代试管婴儿技术中的遗传病筛查是非常必要的。这不仅可以预防遗传疾病的传递,还可以提高生育成功率,减少不必要的移植次数。
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