2024-07-25 11:08:41分娩准备点击:108
据HRC试管婴儿专家介绍,人体有23对(46条)染色体,其数量和结构相对恒定。若染色体数量异常,甚至结构小畸变,都会导致染色体上基因的增多或缺失。例如,常见的21三体综合征(唐氏综合征)是由21号染色体多出一种引起的。患有唐氏综合征的婴儿通常表现为智力缺陷、特殊面部、生长发育障碍和多发畸形。不同染色体出现异常情况,胎儿会出现不同的疾病。
那么,如果染色体平衡易位,会对宝宝产生很大的影响吗?
染色体平衡易位是指两个染色体的片段断裂并相互易位,即一个染色体的一小部分与另一个染色体的一小部分之间的位置交换,导致染色体遗传物质的“内部移动”或“内部交换”。例如,15号染色体的一部分移动到3号染色体,而3号染色体的一小部分移动到15号染色体。
美国HRC试管婴儿专家表示,如果是染色体平衡易位携带者,染色体总数通常保持不变,基因不缺乏,因此不会出现异常表现,外观、智力和发育正常。然而,它也会对分娩产生很大的影响,即流产或畸形的可能性很高。根据遗传规律,染色体平衡易位患者只有1/18是正常的,1/18是携带者,其余16/18是异常胎儿,难以顺利发育。大多数胎儿在不同时期停止流产;如果你成功地生存到自然分娩中,也会有新生儿的出生缺陷。
男性染色体平衡易位,赴美试管成功率高吗?
对于染色体平衡易位引起的疾病,医学上没有有效的治疗措施,美国第三代试管婴儿是保证下一代优生优育的关键。
PGS/PGD基因检测技术可以全面有效地避免染色体异常和遗传致病基因下降,确保下一代的健康孕育。美国HRC试管婴儿专家约翰·威尔考克斯医学博士介绍,作为实现全基因检测的先驱,PGS/PGD技术可以通过筛选23对染色体的数量和结构来检测移植前的囊胚,分析比较是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况;
同时,检测基因突变点,诊断囊胚是否携带遗传致病基因或可能导致特定疾病的基因突变,有效避免唐氏综合征、血友病、地中海贫血等近300种遗传疾病的影响。
美国HRC试管婴儿医院独立拥有美国三个双认证胚胎实验室,基因测序技术领先于同一行业,PGS新一代基因测序技术(NGS),它具有通量大、信息量丰富的特点,可以在筛查囊胚所有染色体的基础上准确到细微缺失,筛查准确性更高。因此,它可以更全面地保护新生儿的健康。
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