2024-07-25 21:14:23分娩准备点击:154
说到“传男不传女”,你可能会想到小时候看武侠影视的绝世武功,或者家族手艺的独特绝技?NO!NO!NO!今天我们要讲的不是绝世武功。医学上的一些遗传病真的只发生在男性身上,女性几乎不会生病。这种遗传疾病在活产男婴中的发病率约为1/3500。中国每年约有400-500名儿童出生,约有7万人被诊断出来。它是世界上患病人数最多的国家之一。
问你是否害怕看到这个,无论如何,我看到这个数据真的有点恐慌!说了这么多,我不知道你是否想到了什么遗传疾病?跟随小边继续向下看。
患有这种遗传疾病的婴儿出生时并没有什么不同,但他们从1岁左右开始站立和行走困难,病情加重;3~5岁时,他们开始踮起脚尖像鸭子一样行走。慢慢地,他们甚至很难上楼梯。他们蹲下时站不起来。9~12岁时,小腿肌肉会异常肿胀,无法正常行走。20岁时,他们可能会因并发症而早逝,通常年龄不超过35岁。这是杜氏肌营养不良症(DMD)。
1、杜氏肌营养不良是什么?
我们常说肌营养不良(MD)全称是进行性肌肉营养不良,是一组原发于肌肉组织的疾病,是由遗传物质异常引起的进行性肌肉无力和肌肉萎缩,可以遗传给后代。最常见的类型是假肥大性肌营养不良。根据临床表现,可分为杜氏肌营养不良(DMD)贝氏肌营养不良(BMD)。DMD与BMD相同,但其发病率仅为前者的1/10,临床症状较轻,因此DMD患者在临床上更为常见。
众所周知,正常情况下,人类有23对染色体,其中1-22对是常染色体,孩子共有;最后一对叫性染色体,女人是XX,男人是XY。DMD是一种X连锁隐性遗传疾病。致病DMD位于X染色体上。因为男性只有一个X染色体,如果发生致病变异,基因可能会发生;女性通常只是致病变异的携带者,因为她们有两个X染色体。
若女性发病,应考虑以下可能的情况:
(1)DMD基因发生纯合或复合复合突变;
(2)X染色体差异性失活,即未发生DMD基因突变的X染色体失活,而携带DMD基因突变的X染色体未失活;
(三)单亲二体或X单体;
(4)X染色体复杂重排;
(5)社会试管为女性,染色体核型为46,XY两性畸形患者等。
但上述情况非常罕见,所以男性比女性更容易患DMD,即所谓的“传男不传女”。
【划重点】:男性患者的DMD基因变异主要来自携带遗传变异的母亲。(看到这一点,我们应该感受到遗传基因的魔力)怀孕的夫妇可以正常,但在女性DMD基因致病突变携带者的后代中,50%的男性可能生病,50%可能正常;50%的女性可能是携带者,50%的女性可能不携带致病突变。男性DMD患者通常因过早死亡或病情严重而无法生育后代。如果患者能生育,妻子不携带DMD基因,那么男性在后代中就不会生病,女性必须是携带者。
2、临床诊断方法
(1)肌电图
表现为典型的肌病,周围神经传导速度正常。
(2)肌酶谱
肌酸激酶(CK)通常比正常值高几十到几百倍,但在疾病晚期,血清CK含量可能会下降,因为几乎所有的肌纤维都变形了;CK水平与疾病的严重程度无关。
(3)心电图和超声心动图
用于评估心脏受累,心脏受累者可出现心动图超声,如扩张性心肌病、心力衰竭等。
(4)遗肌活检
抗肌萎缩蛋白在肌肉细胞中直接定量检测,属于侵入性手术,适用于基因检测结果阴性或临床分型不明确的患者。
(5)基因检测
无创性,一般作为诊断手段的首选。
3、如何防止遗传?
首先,我们应该知道,目前DMD的治疗只能延缓疾病的发展,而不能完全治愈。
以下方法主要用于临床治疗:
(1)物理治疗
康复训练可以减缓肌肉无力的加重,提高儿童的生活质量
(2)药物治疗
主要是激素治疗。糖皮质激素是唯一被证明可以改善DMD儿童肌肉力量和延缓疾病进展的药物。泼尼松常用于临床治疗,但激素治疗副作用明显,必须在专业医生的指导下进行
(3)基因治疗和干细胞移植治疗
这两种方法预计将成为一种有效的DMD治疗方法。目前,地夫可特、艾地苯酚、阿塔鲁伦、依特立生等基因治疗药物已被全球批准上市。Golodirsen、但目前我国尚未批准的DMD基因治疗药物维托拉生。
既然我们知道这种遗产疾病是无法治愈的,那么对于我们的病人家庭来说,如果我们想要一个健康的婴儿呢?目前有两种方式可供选择:
(1)携带者筛查
建议DMD患者母亲的女性家庭成员在婚前或孕前筛查是否携带与患者一致的DMD变异。
(2)三代试管技术助孕
第三代试管婴儿该技术可以在体外筛选胚胎,阻断致病基因向子代传递,从源头上干预出生缺陷,实现产前护理,有效阻断遗传疾病的出生缺陷,避免胎儿异常引起的生理和心理疼痛。
参考文献:
[1]《罕见病诊疗指南》(2019年版)由中国罕见病联盟和北京协和医院编制
[2]《杜氏进行性肌营养不良临床实践指南(2024年版)》由中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写。
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