苯丙酮尿症是什么病？附花费明细情况！

在人体的基因中，很多特征是遗传父母亲而来的，理所当然的很多遗传病也是通过染色体传染给下一代的。苯丙酮尿症是什么病，通过试管怀孕是否也会遗传给下一代？

一、苯丙酮尿症是什么病

苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺乏，导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积，并且从尿中大量的排出，而且病名为苯丙酮尿症。

二、苯丙酮尿症的发病症状

孩子出现苯丙酮尿症，在出生时是正常的并没有什么异常现象，但在出生后数月内会出现早期的呕吐、易激惹、生长发育迟缓等现象，症状表现比较明显是在孩子一岁的时候。

患病的孩子有明显的神经系统发育情况，神经系统可以明显出现，智能发育落后，外观上可以引起孩子黑色素细胞合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。孩子还有其他的症状，由于尿和汗液中排出苯乙酸，所以孩子有特殊的鼠尿味。

三、试管怀孕也会遗传苯丙酮尿症吗

苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，主要是由于基因突变引起的病变，在自然怀孕的夫妻，有75%的几率会遗传给下一代，所以之前有过类似病变的情况下，下一胎胎一定要做染色体检查。

而患这种疾病的鼓起可以通过做第3代的试管婴儿来避免下代遗传。因为第3代试管婴儿是通过筛选基因（PGD）后再移植健康胚胎进行怀孕的过程，这种技术能够从一定程度上保证患有苯丙酮尿症实现优生优育。

四、新生儿患苯丙酮尿症如何治疗

新生儿苯丙酮尿症可以通过糖基化肠肽、沙丙喋呤等药物进行治疗。新生儿患有苯丙酮尿症，首先在饮食方面要注意选择低苯丙氨酸的东西。如果孩子的症状比较严重，可以选择低苯丙氨酸的奶粉进行服用，这样不仅能够补充体内所需的营养，还能够减少对身体的伤害。但是每个孩子的身体情况不同，患有苯丙酮尿症的轻重程度也是存在差异的，因此在选择治疗方式方面一定要因人而异，尽量保证孩子的身体健康。

苯丙酮尿症通常是采取饮食疗法进行改善，并且越早治疗效果是越好的。所以在孕期染色体检查是不能忽略的一项检查，若是生育出患有苯丙酮尿症的孩子也要及时配合医生进行治疗，以免影响到婴儿的正常生长与日常生活。