Crouzon 综合征在杭州的发病率如何？诊断主要依据哪些症状和影像学特征？

Crouzon 综合征最早由 Octave Crouzon 于 1912 年报道，是一种常染色体显性遗传疾病。其发病率大约是 16/1 百万，多为男 孩，且具有家族性，发病原因可能与患儿的父亲年龄偏大有关。

该综合征主要是由于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）基因突变导致颅缝过早闭合，进而引起颅面畸形。具体表现为颅缝早闭、中面部发育不良以及双侧突眼等。患者的头颅可能会出现短头畸形或尖头畸形，上下颌呈反状态，鼻部突出呈鹦鹉嘴样，眼窝浅，眼球突出，浅蓝色巩膜，双眼间距增宽、外斜视等特征。

Crouzon 综合征根据病变累及的范围可分为五型。上颌型以中面部的后缩、凹陷为主要特征；假性克鲁宗综合征主要表现为突眼畸形；颜面型有典型的突眼、中面部后缩和反位；颅型除颜面型的特征外，还有短头、额窦发育不良等症状；颅面型是最严重的一型，所有症状均可出现，并有明显的颅内压增高、眶距增宽症等伴发症状。

此外，约 74% 的患者会发生听力损失，通常是传导性的。部分患者还可能出现智力发育迟缓问题，但一般少见。如果与多条颅缝早闭有关，颅内压增高严重，则可能发生智力发育迟缓。

目前，对于 Crouzon 综合征的诊断主要依据其临床表现和影像学检查。与短头、尖头畸形相似，可以见到明显的颅顶骨嵴。额骨呈垂直型或向后倾斜。骨壁薄，冠状缝及矢状缝迹消失大脑印迹多而显著。颅底部筛骨呈曲线状，前下部凹陷，蝶骨小翼增大，而大翼则在长宽两方面都缩小，整个颅底部呈拱背状。