成都试管婴儿技术如何通过PGT阻断多囊肾病遗传？

（一）胚胎植入前遗传学检测

胚胎植入前遗传学检测（PGT）是一种将遗传学检测与辅助生殖相结合的先进技术。对于多囊肾病这种常染色体显性遗传病，PGT 技术能够在胚胎移植前，对体外形成的胚胎进行基因检测和信息学分析。通过检测，挑选出不携带致病性基因变异、基因组拷贝数正常的胚胎，然后将其移植入母体内，从而阻断多囊肾病的遗传。据相关研究显示，PGT 技术可极大地降低患儿出生率，提高我国出生人口素质。

（二）PGT 流程

控制性超促排卵：在进行试管婴儿过程中，首先要根据女方的卵巢功能评估选用适当的超促排卵方案。如果女方为多囊肾病患者，由于其可能存在肾功能损害，应酌情降低促排卵药物用量，避免加重肾脏负担。控制性卵巢刺激是通过外源性促性腺激素刺激卵巢，促进卵泡发育。待卵泡成熟时，注射药物触发卵泡内的卵母细胞成熟，36 小时后即可在超声引导下穿刺卵巢取得卵母细胞。

取卵：卵泡成熟后，按照辅助生殖技术程序经阴道超声引导下穿刺取卵。

授精：采用卵胞质内单精子注射授精方式，这样可以最大限度地减少母源颗粒细胞和父源精子对下游遗传学检测准确性的干扰。

胚胎活检：囊胚活检对胚胎发育的潜在影响较小，已成为目前主要活检方式。囊胚期活检是在授精后第 5 - 6 日、囊胚充分扩张后进行。建议活检囊胚评分 4BC，通常活检后的囊胚需立即冷冻保存，待胚胎遗传学分析完成后，择期对染色体拷贝数正常、不携带亲代基因变异的胚胎进行复苏移植。

囊胚由内细胞团和滋养外胚层组成，内细胞团会发育成胎儿，而滋养外胚层细胞则将继续发育成胎盘胚胎侧的胚胎细胞。试管婴儿滋养外胚层活检，就是从囊胚的滋养层中取出一小组细胞进行活体检查（通常 5 到 10 个），取出的细胞可以用于全面染色体筛选或进行特定的遗传性疾病测试。体外培养的胚胎通常会在第 5、6 天发育至囊胚，此时胚胎的细胞数目明显增多，可以达到 100 个以上。囊胚的滋养层细胞将来会发育成胎盘或胎膜，不参与形成胎儿部分。