染色体倒位怎么办？杭州如何利用PGS技术助孕？

众所周知，染色体是一种遗传物质，它分布着数以万计的基因，它决定了生物的性质和正常的生理过程。染色体倒置是染色体结构异常的一种，分为臂间倒位和臂内倒位。

1、臂间倒位

染色体的短臂和长臂各有一次断裂，断裂点之间有一个带有丝粒的片段倒转 180 度后与其他两段重新连接。

2、臂内倒位

手臂内倒位是指两个断裂点都在染色体的长臂或短臂上，倒位片段仅限于染色体的一个手臂。

3、染色体倒置，9号染色体发生率最高。

据国外报道，人群中9号染色体臂间倒置的发生率约为1%。，其它倒置的发生率约为0.05%。

在染色体结构异常中，倒位是一种常见的现象。倒位的长度会影响配子和合子的正常发育潜力。一般而言，倒位越短，伴随着的重复和缺失部分就越长，这导致配子和合子正常发育的可能性下降。临床上，这类情况可能导致长期不孕、早期流产或死胎的风险增加，但同时，生出畸形儿的几率相对较低。相反，如果倒位片段较长，重复和缺失的部分就会缩短，这样配子和合子正常发育的可能性增大，但随之而来的是分娩畸形胎儿的风险提高。

针对染色体倒位造成的生殖难题，辅助生殖技术提供了新的解决方案。特别是的PGS遗传学筛查技术，它能够在胚胎移植前对全部染色体的数目和结构进行检测，分析胚胎是否存在遗传物质异常。PGS技术已被证实能显著改善辅助生殖的结果，将反复流产人群的流产率从33.5%显著降低至6.9%，并且将临床妊娠率从45.8%提升至87%。通过降低自然流产率和提高妊娠质量，PGS技术为那些因染色体倒位而面临生育挑战的夫妇带来了新的希望。