Stickler 综合征：杭州患者面临哪些挑战？如何科学应对？

Stickler 综合征是一种极为罕见却又令人困扰的遗传性疾病。它主要由胶原蛋白基因突变引发，其中，80% 到 90% 的病例被归类为 I 型，由 COL2A1 基因突变引起；另外 10% 到 20% 的病例被归类为 II 型，由 COL11A1 基因突变引起。

这种疾病以眼部症状为突出特征。许多患者有严重的近视，甚至可能出现白内障、青光眼和视网膜脱离等问题。据统计，大约 50% 的 Stickler 患者在其一生中会发生孔源性视网膜脱离。视网膜撕裂通常由进行性玻璃体牵拉引起，手术预后可能很复杂，因为玻璃体几乎完全液化，导致视网膜下液体引流困难，白内障又会使眼底镜视野差，且有继发出血的风险增加。

除了眼部问题，Stickler 综合征还会累及全身多处组织和器官。患者可能出现听力损失，程度各不相同，可能影响听到高频的能力。骨关节也会受影响，儿童通常关节过度灵活，容易出现脊柱异常弯曲，如脊柱侧弯，骨关节炎可能在青春期开始。此外，患者还可能有独特的面部特征，如突出的眼睛、小鼻子、后退的下巴等，部分患者在出生时口腔顶部有腭裂，可能导致喂养问题和呼吸困难。

估计每 7500 至 9000 名新生儿中就有 1 人患有 Stickler 综合征，I 型是最常见的形式。这种疾病给患者带来了极大的困扰，不仅影响生活质量，还可能对患者的心理造成沉重打击。