无创DNA能否用于检测神经管畸形？如何诊断开放性神经管畸形？

无创DNA检查的主要目的是检查胎儿的染色体，即看是否有染色体异常。然而，大多数神经管发育畸形病例也会表现出染色体异常。通过B超检查可以发现神经管发育异常。早在怀孕三个月时就可以发现这些症状，例如脊柱裂、脑膜膨出、脑积水或无脑畸形。孩子，这些都是可以通过B超检查来诊断的。如果在怀孕前三个月和怀孕后三个月口服叶酸，神经管缺陷的发生率非常低。

如何诊断开放性神经管缺陷

B 超检查是目前诊断开放性神经管缺陷存在的金标准。

在做早期唐氏综合症筛查或中期唐氏综合症筛查时，筛查项目助孕括开放神经管的风险级别。事实上，这个水平主要是由筛查血清学指标中AFP的值决定的。但事实上，目前诊断神经管缺陷的金标准是超声检查。尽管血清学筛查仍然会产生神经管缺陷高风险和低风险的报告，但该报告已不再用作行业内的诊断标准。

当看到报告显示存在开放性神经管缺陷高风险时，医生会开出更高级别的超声筛查，例如三级超声筛查，要求超声医生对婴儿是否存在开放性神经管缺陷进行详细评估神经管缺陷。如果有一些轻微的缺陷，即使B超看不出来，助孕妈也不用太担心，因为对孩子的影响往往很小。